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【中文期刊】 刘天资 郑启文  等 《中华骨与关节外科杂志》 2021年14卷10期 856-860页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 骨质疏松症(OP)是一种老年疾病,极大增加了骨质疏松性骨折的风险.OP是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病.前期研究应用多种组学技术,发现了一系列OP及骨密度相关的遗传及表观遗传位点,并探究了OP的分子机制.本文重点介绍了基于全基因组关联...

【关键词】 骨质疏松症； 分子机制； 全基因组关联分析；

【中文期刊】 孙昌春 许继臣  等 《生物化学与生物物理进展》 2022年49卷6期 1114-1122页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 法医遗传学； 表观遗传学； DNA甲基化；

【中文期刊】 肖邦 朱静  等 《海军军医大学学报》 2023年44卷7期 792-799页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 细胞间的变异或异质性是干细胞群的基本和内在特征.传统的组学分析在混合细胞群体上进行,导致这些差异被掩盖.近年来,单细胞基因组、表观基因组、转录组测序等技术发展迅速,为全面解析细胞异质性和识别不同表型细胞类型提供了强有力的工具.这些方法应用于...

【关键词】 单细胞组学； RNA测序； 表观基因组测序；

【中文期刊】 吴曹英 康晓静  《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷5期 482-487页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 黑素瘤是皮肤肿瘤中恶性程度最高的肿瘤,随着精准医学时代的来临,靶向治疗、免疫治疗取得突破性进展.随着高通量测序技术的出现,黑素瘤的基因组、转录组、表观遗传组、蛋白质组景观逐渐被揭晓.基于高通量数据的分子分型不仅能揭示黑素瘤的异质性,还能很好...

【关键词】 黑素瘤分子分型； 基因组分型； 表观遗传组分型；

【中文期刊】 陈旭 储召乐  等 《第三军医大学学报》 2024年46卷7期 695-704页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究组蛋白H3K27ac修饰在肠型胃癌的全基因组分布情况,探讨其增强子及相关调控组重塑特征,建立临床预后评估模型.方法 收集于 2022 年 1-12 月在我院消化内科就诊患者的15 例肠型胃癌组织与 18 例正常胃黏膜组织进行靶向H...

【关键词】 肠型胃癌； 表观基因组学； H3K27ac；

【中文期刊】 赵一鸣 李开楊  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷10期 2087-2091页 ISTICPKUCA

【摘要】 非酒精性脂肪性肝炎(NASH)是一种与代谢综合征密切相关的肝脏疾病,其发病机制包括胰岛素抵抗、脂质代谢紊乱、炎症反应等方面.本文简述了CD8+T淋巴细胞通过Fas-Fas配体(FasL)信号通路、释放穿孔素和颗粒酶以及分泌肿瘤坏死因子(TN...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； CD8阳性T淋巴细胞； 脂肪组织；

【中文期刊】 杨学军  《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷9期 695-700页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 儿童胶质瘤异质性突出,具有独特的分子病理学特征,并非成人胶质瘤的"缩小版".本文强调儿童胶质瘤手术治疗、放射治疗和药物化疗的基本要点,介绍其与成人胶质瘤靶向治疗的异同,阐述儿童胶质瘤涉及的重要驱动基因异常及其对应的靶向治疗策略,重点描述组蛋...

【关键词】 神经胶质瘤； 神经外科手术； 放射疗法；

【中文期刊】 徐斌丰 宋月莹  等 《中国骨与关节杂志》 2024年13卷1期 51-56页 ISTICCA

【摘要】 Knee osteoarthritis is a complex genetic joint disease,and epigenetic factors play an important role in its development....

【关键词】 骨关节炎,膝； 表观基因组学； DNA甲基化；

【中文期刊】 李艳飞 李旭  等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2024年18卷4期 407-414页 ISTICCA

【摘要】 特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种具有遗传倾向的慢性复发性炎症性皮肤病,常伴过敏性鼻炎、过敏性哮喘以及过敏性结膜炎等炎症性共病.典型临床特征为皮肤干燥、剧烈瘙痒以及反复湿疹样改变.AD的发病可能与遗传、自身免疫反应...

【关键词】 特应性皮炎； 基因组学； 转录组学；

【中文期刊】 邱婉宁 魏瑗  《国际妇产科学杂志》 2024年51卷6期 607-610,628页 ISTICCA

【摘要】 单卵双胎源自单一受精卵的早期分裂,理论上应具有遗传同质性和宫内环境的一致性,从而具有高度的表型相似性.然而,临床实践中观察到的单卵双胎妊娠不一致现象,如一胎正常发育而另一胎出现发育异常,提示了潜在的复杂机制.结合国内外文献,综述导致这种差异...

【关键词】 双胎疾病； 双胎,单卵； 胎儿发育；