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            【中文期刊】 胡文婷  沈树红  《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷2期 74-78页ISTICCA

            【摘要】 急性髓系白血病(AML)是一类异质性很强的疾病.二代测序技术"描绘"了本组疾病的基因组和表观基因组景观.相关驱动性遗传变异通过改变造血细胞的生物学特性,逐步从前白血病干细胞转化为白血病干细胞.期间,表观遗传学异常以及白血病细胞造成的造血微环...

            【关键词】 儿童急性髓系白血病发病机制

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            【中文期刊】 施蕴渝  张亮  《生物学杂志》 2022年39卷2期 1-10页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 为了对神经退行性疾病有更深入地了解,以达到诊治的目的,从线粒体基因组及线粒体基因转录,翻译的遗传与表观遗传调控;线粒体动力学,融合,分裂,线粒体自噬;线粒体在神经突触上的输运;线粒体功能障碍-激活天然免疫系统-引起慢性炎症-导致神经退行性疾...

            【关键词】 衰老神经退行性疾病线粒体功能异常

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            【中文期刊】 余莉莉  董琬如  等 《遗传》 2015年11期 1105-1115页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma, GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY 和46,XX性别发育异常患者等。35%的 GB ...

            【关键词】 性腺母细胞瘤性别发育异常生殖系统异常

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            【学位论文】 作者:熊威 导师:朱浩   南方医科大学   生物学 生物信息学(博士) 2023年

            【摘要】 lncRNA是表观遗传调控的重要分子,能招募表观修饰酶对DNA和组蛋白进行修饰,以及调节染色质重塑。lncRNA在癌症中具有不可忽视的作用,利用二代测序技术已经发现了数以百计与癌症有关的lncRNA,涉及肿瘤发生、增殖、转移等多个方面。在肿...

            【关键词】 胶质瘤lncRNA

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            【学位论文】 作者:周静东 导师:钱军   江苏大学   临床医学 内科学(硕士) 2016年

            【摘要】 目的:探究急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)和骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)...

            【关键词】 急性髓系白血病慢性髓系白血病

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            【会议论文】周林 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年

            【摘要】 目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病.目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全...

            【关键词】 DNA变异和RNA表达表观遗传调控异常基因印迹

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            【会议论文】周永明 第十一届全国中西医结合血液学学术会议暨第二届中西医结合血液高峰论坛 2014年

            【摘要】 目的:探讨与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)发病机制相关的甲基化调控基因及健脾补肾解毒方改善MDS甲基化状态的有效性和作用机制,为临床治疗MDS提供理论依据.方法:利用MBD(甲基化结合蛋白结构...

            【关键词】 表观遗传调控健脾补肾解毒方骨髓增生异常综合征

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            【学位论文】 作者:张广社 导师:周永明   上海中医药大学   中医学 中医内科学(硕士) 2014年

            【摘要】 目的:探究骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)的发病机制相关甲基化调控基因及健脾补肾解毒方改善MDS甲基化状态的有效性和作用机制,为临床治疗MDS提供理论依据。
              方法:采用MBD(甲基化结...

            【关键词】 骨髓增生异常综合征表观遗传调控

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            【中文期刊】 李银丽  徐炎  等 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷6期 1227-1234页ISTICPKUCA

            【摘要】 肝脏疾病早期不易被发现,有创性诊断方式如肝穿刺虽然诊断相对准确,但接受度不高,严重制约肝脏疾病诊疗技术的提高,因此寻找新的生物标志物及新的治疗靶点尤为重要.转运RNA衍生小RNA(tsRNA)作为新兴的液体活检生物标志物,在病毒性肝炎、脂肪...

            【关键词】 微RNAs肝疾病生物标记

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            【中文期刊】 王玉凤  杨艳丽  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1798-1806页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变的特点及其与临床特征之间的关系.方法:回顾性分析蚌埠医科大学第一附属医院2017年1月至2021年12月就诊的MDS患者172例,检测MDS相关14种高频突变基因,分析基因突变与患者的临床特...

            【关键词】 骨髓增生异常综合征基因突变临床特征

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