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【中文期刊】 何亚玲 张鑫  等 《右江医学》 2025年53卷2期 102-114页

【摘要】 目的 通过表达数量性状位点(eQTL)定位筛选乳腺癌免疫相关分子标志物,旨在为乳腺癌的诊断和治疗寻找潜在靶标.方法 对来自GEO数据库的3个乳腺癌数据集进行系统分析,利用eQTL分析确定工具变量(IVs),利用公开的乳腺癌全基因组关联(GW...

【关键词】 表达数量性状位点定位； 乳腺癌； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 徐晓鹏 范小英  《遗传》 2024年46卷10期 795-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点.eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现.传统的eQTL...

【关键词】 表达数量性状位点； 全基因组关联研究； 单细胞转录组测序；

【中文期刊】 施波 陈建民  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2021年41卷10期 1303-1307页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 ·探讨CREB1基因与抑郁症和双相Ⅱ型障碍的相关性.方法 ·共纳入抑郁症患者362例,双相Ⅱ型障碍患者381例以及健康志愿者416例.抑郁症组、双相Ⅱ型障碍组分别与健康对照组比较,其性别、年龄及受教育年限间的差异均无统计学意义.采用汉...

【关键词】 CREB1基因； 抑郁症； 双相Ⅱ型障碍；

【中文期刊】 刘秀艳 谢正苗  等 《生物化学与生物物理进展》 2006年33卷11期 1030-1034页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 遗传基因组学(genetical genomics)是将微阵列技术和数量性状座位(QTL)分析结合起来,全基因组水平上定位基因表达的QTL(eQTL).它为研究复杂性状的分子机理和调控网络提供全新的手段.遗传基因组这个概念和研究策略在200...

【关键词】 微阵列技术； 基因表达的数量性状座位(QTL)； 基因调控网络；

【中文期刊】 方新宇 卢卫红  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2019年39卷2期 153-159页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的,探讨早期生长反应基因1(early growth response gene 1,EGR1)与中国汉族人群阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病风险的关联.方法 ·纳入2个独立样本共计715例AD患者和760...

【关键词】 阿尔茨海默病； 基因多态性； 早期生长反应基因1；

【中文期刊】 孟紫媛 蔡明龙  等 《医药前沿》 2021年11卷5期 173-174页

【摘要】 白癜风是一种涉及遗传和环境的多因素疾病.白癜风的全基因组关联研究(G W A S)已鉴定出大约100种遗传变异.然而,功能相关基因的鉴定仍然是一个挑战.本研究利用基于汇总数据的孟德尔随机化方法(S M R)来对靶标基因进行优先排序.通过整合...

【关键词】 白癜风； 孟德尔随机化； 全基因组关联；

【中文期刊】 冉姝 刘宇  等 《上海理工大学学报》 2020年42卷4期 411-416页

【摘要】 为了寻找与瘦体重相关的单核苷酸多态性(SNP)位点及易感基因,在2283名不相关的美国高加索人群中对瘦体重指数(LMI)进行全基因组关联分析(GWAS),并在1000名不相关的美国高加索人群中验证,将研究结果与验证结果进行荟萃分析.研究发现...

【关键词】 瘦体重； 肌少症； 表达数量性状基因座；

【中文期刊】 徐盼 张震  等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷2期 232-240页

【摘要】 为揭示家猪血细胞性状的遗传基础,本研究整合白色杜洛克×二花脸猪F2资源家系肌肉血细胞性状eQTL和全基因关联分析结果,鉴别影响血细胞性状的候选基因.研究测定了1 149个个体的18种血常规和593个个体肌肉转录本表达水平,对1 020个个体...

【关键词】 猪； 血液性状； 肌肉；

【中文期刊】 张绍军 李霞  等 《智能计算机与应用》 2014年4卷1期 10-12,16页

【摘要】 人类基因组中存在“头对头”方式的基因对,两个基因5'端相邻并分别位于DNA的正负两条链上,其转录起始位点之间的距离不大于1 000bp.一般认为“头对头”基因对可能共享同一个启动子,即“双向启动子”.通过鉴定出1 190对“头对头”基因对,...

【关键词】 “头对头”基因对； 双向启动子； 表达数量性状位点；

【中文期刊】 赵帆 杨泽  《中国老年保健医学》 2014年1期 71-75,76页

【摘要】 建立表达数量性状位点（ eQTLs）与全基因组关联研究（ GWAS）相结合的方法，可以为人类复杂疾病的病因学和复杂性状研究提供进一步的功能信息。在探索疾病的转录组，细胞的生长动态过程，人群的起源和多样化拟表型方面，这一方法，也为人们提供了一...

【关键词】 表达数量性状； 全基因组关联研究； 遗传学；