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【中文期刊】 侯志金 刘洋 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷8期 826-832页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:综合评估 CYP17A1缺陷所致先天性肾上腺皮质增生症［包括17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏症（17α-hydroxylase/17，20-lyase deficiency，17-OHD）及孤立性17，20-裂解酶缺乏...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张燕 徐瑶 等 《中华高血压杂志》 2025年33卷4期 393-395页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(17α-hydroxy-lase/17,20-lyase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中的罕见类型,临床以性发育异常、高血压和低血钾为主要表现,文献报道初诊年龄多在青...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症；高血压；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡颖 时立新 等 《贵州医药》 2020年44卷3期 459-461页ISTICCA
【摘要】 目的 本文通过对1例24岁具有典型原发性闭经、性幼稚、高血压、低血钾等临床表现而没有CYP17A1基因突变的17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(170HD)患者的临床诊治及随访经过,对该病的诊断及治疗等进行相关文献复习.
【关键词】 17羟化酶/17,20裂解酶缺乏症；CYP17A1基因；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴雪 付东霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 199-204页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法:选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症；低血糖；代谢性酸中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常国营 凌诗颖 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 278-283页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况.方法 分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 6例患儿,男性3例,女性3例.1例家族史阳性.3例患儿当地医院行新生儿筛查...
【关键词】 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症；HMGCL基因；3-羟基异戊酰肉碱；
- 概要：
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【中文期刊】 张建林 张俊荣 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷7期 733-738页ISTIC
【摘要】 目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征.方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核...
- 概要：
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【中文期刊】 陈新 房军臣 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷17期 1347-1350页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血...
【关键词】 鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征；1-磷酸鞘氨醇裂解酶缺乏症；肾病综合征14型；
- 概要：
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【中文期刊】 廖秀玲 李思涛 等 《中国小儿急救医学》 2021年28卷9期 832-834页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法:收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊...
- 概要：
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【中文期刊】 周迪禹 邱文娟 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷8期 619-622页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点.方法 对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析.结果 患儿因“双侧腹股沟部包块,46,XY性腺发育不全”就诊,其血压正常.实验室检查...
【关键词】 突变；17,20碳链裂解酶缺乏症；CYP17A1基因；
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【中文期刊】 韩兵 乔洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷11期 911-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序.将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症；CYP17A1基因；剪接突变；
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