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【中文期刊】 郭皓 袁勇 等 《中国全科医学》 2017年20卷20期 2543-2546页ISTICPKUCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等.随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA,线粒体；心血管系统；
- 概要：
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【中文期刊】 贾楠 王佳伟 等 《中华医学杂志》 2025年105卷13期 1010-1016页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用光相干断层扫描血管成像（OCTA）评估Leber遗传性视神经病变（LHON）患者视网膜微血流特征。方法:回顾性收集2022年8月至2024年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科确诊为11778G>A位点突变的LHON患者，同...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；光相干断层扫描血管成像；黄斑血流；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许倩倩 《军医进修学院学报》 2012年33卷6期 695-696,封3页ISTICCA
【摘要】 Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LH...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；遗传；基因；
- 概要：
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【中文期刊】 陆正齐 胡学强 等 《中国误诊学杂志》 2003年3卷10期 1453-1454页ISTICCA
【摘要】 目的:分析Leber氏病误诊为多发性硬化的原因.[ HT5"H 方法:收集我科8 a来误诊为多发性硬化的Leber病共3例,从遗传学、起病形式、主要症状特点和重要的实验室资料结合参考文献来进行鉴别.结果:3例均有遗传病史,均在青春期前后急性...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber/诊断；多发性硬化/诊断；误诊；
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【中文期刊】 姚舜 杨名珠 等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 675-680页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察来源于Leber遗传性视神经病变（LHON）患者永生化皮肤成纤维细胞的线粒体功能，初步探讨其作为细胞模型研究的可行性。方法:基础研究。通过河南省立眼科医院遗传门诊眼科招募LHON患者2例和健康志愿者2名。获取受试者皮肤组织，通过感...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；成纤维细胞；皮肤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巩鸿霞 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 245-247页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种与线粒体DNA突变相关的视神经病变，主要影响青年男性，与视网膜神经节细胞变性和视神经轴突丢失有关，导致视神经萎缩。近年来，光相干断层扫描（OCT）及OCT血管成像（OCTA）在LHON中的研究有了...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；体层摄影术，光学相干；综述；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜利斌 郭思彤 《中华眼底病杂志》 2021年37卷10期 749-752页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性，为患者复明带来了希望。然而，由于国内尚未普遍开展基因检测技术，临床将LH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程宇芳 陈长征 《中华眼底病杂志》 2021年37卷10期 821-825页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性线粒体遗传病，以双眼无痛性视力丧失为主要表现，患者视力预后一般较差。近年来光相干断层扫描（OCT）和OCT血管成像（OCTA）检查提供的信息大大提高了人们对LHON的认识，其干预治疗也有...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；体层摄影术，光学相干；综述；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨雪莹 陈长征 等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 189-194页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位（VEP）的变化。方法:回顾性队列研究。2017年12月至2018年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科确诊并接受基因治疗的m11778G.A/MT...
【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber；诱发电位，视觉；基因治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 夏燕婷 廖良 等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 180-188页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察并分析G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变（LHON）患眼视野特点和变化趋势。方法:回顾性临床研究。2008年5月至2018年2月在北京中医药大学东方医院眼科经线粒体DNA检测确诊的G11778A位点突变LHON患者2...
【关键词】 视野；视神经萎缩，遗传性，Leber；基因；
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