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【中文期刊】 熊壮 梁斗立 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 608-613页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是以视网膜血管发育不全为特征的一类遗传性疾病.其遗传异质性较高,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等多种遗传方式.目前为止发现有6个基因与其病变相关,分别是Wnt受体卷曲蛋白...
【关键词】 视网膜疾病/遗传学；综述；Retinal diseases/genetics；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈春丽 赵培泉 等 《中华眼底病杂志》 2020年36卷3期 184-191页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法:队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例F...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏璐琦 蔡雪碧 等 《中华眼底病杂志》 2020年36卷3期 192-195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察1例小口病患者的致病基因突变。方法:来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈科炯 沈吟 《中华眼底病杂志》 2020年36卷3期 242-248页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腺相关病毒载体（AAV）是目前最重要的病毒工具，已在基因治疗领域得到广泛应用；因其具有体积小、无包膜、无致病性等特点，故而是治疗遗传性视网膜疾病的主要手段之一。目前针对原癌基因酪氨酸激酶基因治疗视网膜色素变性、ND4基因治疗Leber遗传性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈春丽 李筱荣 《中华眼底病杂志》 2019年35卷5期 517-521页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常疾病.目前为止发现有6个基因与其病变相关,分别是Wnt受体卷曲蛋白4、Norrie病、共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5、四旋蛋白12、锌指蛋白408、驱动蛋白家族成员11...
【关键词】 视网膜疾病/遗传学；综述；家族性渗出性玻璃体视网膜病变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 骆静怡 肖辉 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷2期 149-154页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察多灶性卵黄样视网膜病变(MVR)患者临床特征和BEST1基因筛查结果.方法 回顾性系列病例研究.5个无血缘关系家系的9例MVR患者的18只眼和10名家系中正常成员纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家系正常成员均行最佳矫正...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张桐梅 韩梅 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 556-561页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者Norrie病(NDP)、卷曲蛋白4(FZD4)、低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)、四旋蛋白12(TSPAN12)基因突变与临床表型.方法 回顾性系列病例研究.4个无血缘关系家系的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓光 刘海军 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 526-535页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察视网膜色素变性(RP)和视锥-视杆细胞营养不良(CORD)患者基因突变及临床表型.方法 临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显...
【关键词】 视网膜疾病/遗传学；色素性视网膜炎/遗传学；DNA突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩如意 金子兵 《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 519-525页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性眼底病是造成患者视力不可逆损害的一重要原因,因其预后差、临床缺乏有效干预手段而备受关注.随着大量遗传性眼底病致病基因的发现以及基因编辑技术与干细胞技术的发展,基因与干细胞治疗应运而生,成为治愈这类疾病的新希望.基因治疗更多针对早期遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李忆安 张琦 等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷6期 661-663页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等.锌指蛋白408(ZNF408)是一个新发现与FEVR相关的致病基因.细胞转染研究表明其负显性致病机制;斑马鱼中反义吗啉环寡核苷酸敲降Z...
【关键词】 视网膜疾病/遗传学；综述；Retinal diseases/genetics；
- 概要：
- 方法：
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