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【中文期刊】 张贝 刘莉娜 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷11期 812-816页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法 在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion tor...
【中文期刊】 邓维 苏伟 等 《实用皮肤病学杂志》 2021年14卷5期 315-318页 ISTIC
【摘要】 目的 研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况.方法 应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对患儿及其父母外周血DNA行一代测序验证.结果 ...
【关键词】 Olmsted综合征,儿童； 掌跖角化病； TRPV3基因；
【中文期刊】 苏婷 王宏伟 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷3期 169-172页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变...
【中文期刊】 王艳 汪慧君 等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 810-814页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病,并检测其基因突变.方法 收集临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列,以100例健康人作为对照,对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测...
【中文期刊】 刘慧茹 叶碧珍 等 《安徽医药》 2020年24卷1期 118-123页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系长岛型掌跖角化症(NPPK)的突变位点,阐明NPPK的发病机制.方法 将收集的2例NPPK病人外周血,提取DNA后对GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1五个基因进行测序,鉴定突变位点;连接蛋白转录物显微注射卵母细...
【关键词】 皮肤角化病,掌跖； 缝隙连接蛋白beta2； 膜片钳术；
【中文期刊】 程芳 陈浩 等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷2期 94-95页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告2例残毁型掌跖角化病.两例患者为母女关系.例1手足大片角化、红斑、脱屑伴皮肤发硬28年,且右足3、4趾并趾,第4趾明显缩短,口服阿维A后皮损明显好转.例2为例1之女,皮损较轻,为双手发生片状角化、红斑,未予特殊治疗.
【中文期刊】 王占想 陈楠 等 《中华皮肤科杂志》 2012年45卷5期 344-346页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 ...
【关键词】 Vohwinkel综合征； 皮肤角化病,掌跖； 基因GJB2；
【中文期刊】 钱佳丽 臧东杰 等 《中华皮肤科杂志》 2011年44卷4期 232-234页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病(EPPK)家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子...
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