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【中文期刊】 李荣 张杰文 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷7期 646-651页ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个汉族家系中,以周围神经病为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)的诊疗过程,并进行相关文献复习,以提高临床认知水平.方法 对2023年1月在河南省人民医院神经内科门诊收治的1例NIID患者进行家系调查,概述家系成员的临床和影...
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【中文期刊】 王海涛 刘纯洁 等 《激光生物学报》 2025年34卷1期 36-44页ISTICCA
【摘要】 上游开放阅读框(uORF)作为真核生物基因5′非翻译区(5′-UTR)的重要组成部分,近年来因其在基因表达调控中的重要作用而备受关注.但是,目前在鱼类中对uORF的研究相对匮乏.本研究利用CRISPR/Cas9基因编辑技术,针对斑马鱼生长激...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 翟晋芳 武芳芳 等 《中国肿瘤临床与康复》 2025年32卷7期 415-423页ISTIC
【摘要】 在亚洲肺腺癌患者中,表皮生长因子受体(EGFR)基因突变率高达40%～60%.第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的应用显著改善了EGFR突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者的生存,但目前对耐药后的诊治仍然是一个重大挑战.基于EGFR-...
【关键词】 癌,非小细胞肺；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；耐药；
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【中文期刊】 邢佳妮 张瑞 等 《现代医药卫生》 2025年41卷7期 1715-1720页
【摘要】 长链非编码RNA(lncRNA)最初被定义为最具代表性的非编码RNA,最近通过生物信息学和蛋白质组学技术等的研究发现,部分lncRNA实际上包含开放阅读框,其编码的微肽/蛋白质在癌症中具有重要功能,有望成为抗癌药物靶标和候选癌症生物标志物....
- 概要：
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【中文期刊】 万宇欣 曹小鹏 等 《赣南医科大学学报》 2025年45卷8期 739-749页
【摘要】 RNA可变剪接(Alternative splicing,AS)和选择性多聚腺苷酸化(Alternative polyadenylation,APA)是真核生物的关键转录后调控机制,通过生成多样化的mRNA转录本,极大增加了基因表达的复杂性...
- 概要：
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【中文期刊】 赵炜 王芳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 70-76,86页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性.方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺...
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【中文期刊】 储玉霜 肖彦琳 等 《临床输血与检验》 2024年26卷3期 359-365页ISTICCA
【摘要】 目的 分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性.方法 留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性.结果...
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【中文期刊】 张雪 李臣诚 等 《药学进展》 2024年48卷11期 823-837页ISTICCA
【摘要】 长链非编码RNA(lncRNA)是由超过200个核苷酸构成的RNA分子,展现出相对较低的序列保守性,长期以来在生物学领域内被视为"转录噪声",即无功能性的RNA分子.然而,近年来,随着研究的不断深入,科学家们揭示出在lncRNA中潜藏着许多...
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【中文期刊】 李红英 覃再隆 《广西医学》 2024年46卷12期 1935-1940页ISTICCA
【摘要】 测序技术是了解基因组信息,解析遗传密码的重要方法.自20世纪70年代以来,DNA测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,为揭示人类基因组序列,探究生命的奥秘作出了重要贡献.第三代测序技术,即单分子测序技术,主要包括Helicoscope...
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【中文期刊】 李继刚 许文荣 等 《临床检验杂志》 2024年42卷5期 384-388页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨人工阅读DL-Bt64 血培养系统不典型生长曲线在鉴别血培养假阴性标本中的临床应用价值.方法 将常见的生长曲线分为Ⅰ～Ⅷ型,并以盲种培养法作为判定真阴性和假阴性的"金标准".选取 2 180 瓶经全自动血培养仪判读为阴性的静脉血培...
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