换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 18
- 6
- 3
- 2
- 1
- 1
- 4
- 3
- 3
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 黄翔 黎健辉 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷11期 1808页ISTICPKU
【摘要】 患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差.查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征.实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸脱氢...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘秀民 王杰 等 《中国医学影像学杂志》 2019年27卷3期 174-179页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨多参数磁共振成像在1个Danon病家系评价中的应用价值.资料与方法 纳入2015年11月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱.在知情同意及自愿参与的前提下,采集所有受试者的外周静脉血并进行基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈林 汪希珂 《贵州医药》 2021年45卷6期 957-959页ISTICCA
【摘要】 糖原贮积症II型(GSDⅡ) ,又称 Pompe病 ,该病是由于溶酶体内的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA )基因缺陷引起[1 ] ,是少见的常染色体隐性遗传病.由于GAA基因突变 ,溶酶体内GAA缺失或含量显著降低 ,导致糖原不能被降解而在骨骼...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 饶姣 李渝芬 等 《临床儿科杂志》 2014年5期 459-461页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅立军 乔钰惠 《临床儿科杂志》 2024年42卷10期 837-842页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病,其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)、Danon病及PRKAG 2心脏综合征,是儿童肥厚型心肌病的重要病因.糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈峰 陈若菡 等 《中华心律失常学杂志》 2021年25卷6期 542-544页ISTIC
【摘要】 贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律失常的处理原则具有其特殊性。本文回顾了中国医学科学院阜外医院心律失常二病区近年来收治的3例以心律失常为主要表现的贮...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗继航 邱文娟 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 423-427页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-...
【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型；肥厚性心肌病；葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘彦博 田庄 等 《罕见病研究》 2023年2卷1期 36-42页
【摘要】 肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为临床表型特征的心肌病.其病因主要为编码肌小节蛋白基因突变,此外,其他系统性疾病也会导致心肌病变,主要表现为心肌肥厚,如先天性代谢性疾病(溶酶体贮积病)、系统性淀粉样变[转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐南娇 朱欢欢 《解放军护理杂志》 2017年34卷13期 54-56页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1981年,Danon等[1]第一次报道了2例非梗阻性肥厚型心肌病,将之称为“酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症”,此后将其命名为Danon病(Danon disease).Danon病是一种X显性遗传性溶酶体病[2-3],由溶酶体膜相关蛋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈素琴 陈路明 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2014年35卷1期 139-143页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变.[方法]分析一例患病女婴的临床及家系资料；提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序.[结果]家系分析表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
