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【中文期刊】 傅立军 乔钰惠 《临床儿科杂志》 2024年42卷10期 837-842页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病,其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)、Danon病及PRKAG 2心脏综合征,是儿童肥厚型心肌病的重要病因.糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴小娟 郑丽玲 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷3期 235-240页ISTICPKUCSCD
【摘要】 2016年11月至2022年3月福建医科大学附属漳州市医院共收治5例婴儿型糖原贮积病Ⅱ型患儿.5例中男3例,女2例,发病年龄均小于1岁,首发症状主要为呼吸困难、心肌肥厚、肝脏增大及骨骼肌无力.4例血酸性a-葡萄糖苷酶浓度明显降低,最低为0....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜海燕 张敏 等 《临床心血管病杂志》 2024年40卷10期 863-866页ISTICCA
【摘要】 本文报道1例罕见的黏脂贮积症伴全心增大及严重心功能障碍的病例.该患者的临床表现、症状和体征符合溶酶体贮积病的特点,基于溶酶体疾病的疑似诊断,提取患者及其父母外周血,通过全外显子组测序进行遗传学致病基因分析和家系调查,基因检测结果显示患者GN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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