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【中文期刊】 孟一璠 李素静  等 《中国医药导报》 2025年22卷1期 192-196,封3页 ISTICCA

【摘要】 毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)是由TRPS基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床特点是头发稀疏、球状鼻、锥形骨骺及身材矮小等.本文报道了济南市中心医院收治的2例TRPS并经过长期生长激素治疗的同卵双胞胎患儿,患儿目前进入青...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征； 儿童； 重组人生长激素；

【中文期刊】 刘龙刚 吴清华  等 《临床骨科杂志》 2024年27卷4期 579页 ISTIC

【摘要】 患者,男,25岁,4年前外伤致左胫腓骨远端骨折,行切开内固定治疗后骨折愈合良好,术后6个月出现趾屈曲畸形,功能锻炼后恢复不理想,且症状逐渐加重,趾屈曲明显,影响正常活动.于2023年2月5日至我院就诊.

【关键词】 胫腓骨骨折； 长屈肌腱挛缩； 趾畸形；

【中文期刊】 宋琪 杜悦新  《妇儿健康导刊》 2024年3卷22期 34-37页

【摘要】 本文报道1例在天津市妇女儿童保健中心儿童保健科确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅲ型的病例.该病例中的患儿身材矮小,手指短,神经系统发育迟缓,基因检测显示TRPS1基因存在c.2975C>T(p.Pro992Leu)杂合变异,在使用重组人生长激...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征； TRPS1基因； 身材矮小；

【中文期刊】 苏慧萍 苏喆  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 483-489页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 随访深圳市儿童医院内分泌科经治的 1 例毛发-鼻-指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syn-drome,TRPS)Ⅰ型患儿应用生长激素治疗的效果,并进行文献复习.本文报道并总结生长激素治疗TRPS Ⅰ型患儿的疗效,...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征； 生长激素； 治疗；

【中文期刊】 陈波 刘青  《中国全科医学》 2023年26卷21期 2686-2689,2694页 ISTICPKUCA

【摘要】 毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一附属医院儿科确诊为TRPS合并...

【关键词】 毛发鼻指(趾)骨综合征； 生长激素缺乏症； 重组人生长激素；

【中文期刊】 徐子凯 李梓诚  等 《解剖学杂志》 2023年46卷3期 234-238页 ISTICCA

【摘要】 目的:综合指长比和趾长比双因素探讨广东地区青年个体指趾发育与各项体能之间的相关性.方法:通过收集广东地区青年个体的相关信息以及测量其手指足趾长度,运用SPSS 25.0统计软件对所得数据进行统计学分析.结果:总体左手2D︰4D与左足1T︰2...

【关键词】 指长比； 趾长比； 双因素；

【中文期刊】 鸟鹏颖 时磊  《四川动物》 2022年41卷1期 42-51页 ISTICPKU

【摘要】 趾长比是指动物不同趾长的比值,常被认为是早期雄激素或雌激素暴露的标记物之一.本文通过测量新疆敏麻蜥Eremias arguta 3个地理种群的雌雄成体各趾长并计算趾长比,探究不同地理种群趾长及趾长比的两性差异.结果表明,伊犁地区雄性后肢的第...

【关键词】 敏麻蜥； 两性异形； 地理种群；

【中文期刊】 王健 杨小军  等 《黔南民族医专学报》 2023年36卷2期 142-145页

【摘要】 目的:了解贵州盘瑶手足4 项人类学遗传特征.方法:采用人类学规定方法,调查贵州省榕江县塔石乡盘瑶192 例(男110 例,女82 例)拇指类型、环示指长、指甲类型和足趾类型 4 项人类群体遗传学特征.结果:贵州盘瑶的过伸型拇指、环指长、扁型...

【关键词】 贵州盘瑶； 拇指类型； 环示指长；

【中文期刊】 齐嘉琛 刘芳  等 《足踝外科电子杂志》 2023年10卷2期 64-68页

【摘要】 复杂区域疼痛综合征(complex regional pain syndrome,CRPS)是一种具有复杂病理生理学机制的慢性神经病理性疾病[1].CRPS的全球发病率尚不清楚,据报道[2],荷兰每年的发病率约为26.2/10万,女性患病的...

【关键词】 复杂区域疼痛综合征； 脊髓电刺激； 趾外伤；

【中文期刊】 刘恒志 张煜康  等 《足踝外科电子杂志》 2023年10卷4期 66-70页

【摘要】 巨指/趾症是一种罕见的先天性疾病,其主要特点是软组织和骨的过度生长,包括脂肪、肌腱、神经结构的畸形肥大.本文总结目前巨指/趾症的研究进展和临床治疗现状,对该病的分型、临床诊断、手术治疗、发病机制以及最新的分子生物学研究进展进行重点总结,希望...

【关键词】 先天畸形； 巨指/趾症； 过度生长；