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【中文期刊】 陈祥 熊秀 等 《湖北医药学院学报》 2023年42卷2期 197-200页ISTICCA
【摘要】 软骨发育不全( achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1: 16000～1 : 28000[1].患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻...
- 概要：
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【中文期刊】 黄演林 石晓梅 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷2期 30-35页
【摘要】 目的 对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 收集...
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【中文期刊】 许志庆 张怡元 等 《中国组织工程研究》 2017年21卷27期 4360-4365页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨病,这类患者由于骨骼畸形、韧带松弛、骨骼小等系列骨骼并发症造成全膝关节置换手术复杂及充满挑战.目的:探讨应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全患者双膝骨性关节炎的疗效.方法:对1例假性软骨发育不全患者...
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【中文期刊】 林园园 姜艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年3期 210-214页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析4例软骨发育不全（ achondroplasia ， ACH）患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3， FGFR3）基因突变，了解其突变情况。方法收集诊断...
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【中文期刊】 沈晓婷 郭奕斌 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷4期 564-568页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断.[方法]对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全...
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【中文期刊】 李琳迪 蓝丹 等 《临床儿科杂志》 2014年4期 384-387页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子...
【关键词】 软骨发育不全；软骨发育低下；成纤维细胞生长因子受体3基因；
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【中文期刊】 戚仁竞 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年1期 91-94页ISTICPKUCSCD
【摘要】 软骨发育不全（ ACH）是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常，临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征，是成纤维细胞生长因子受体-3（ FGFR3）基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体-3；achondroplasia；
- 概要：
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【中文期刊】 王晶晶 郭奕斌 《遗传》 2008年30卷5期 537-542页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点...
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【中文期刊】 彭茜 张渝 等 《临床儿科杂志》 2008年26卷7期 597-600页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对一个软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到优生的目的.方法...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体基因；基因突变；
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【中文期刊】 赵宏 赵润博 《中国医学影像技术》 2007年23卷10期 1581-1582页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 一般资料本组 15 例患儿为 1999-2007年间来我院就诊者,男9例,女6例,年龄2个月～9岁(平均1.04 岁).大多表现为出生后发现头大、四肢短、生长迟滞,智力均正常.查体:身高明显落后于同龄儿,上下部量之比平均为2.6,四肢...
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