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【中文期刊】 罗国晶 唐学阳 等 《中国修复重建外科杂志》 2017年31卷12期 1527-1528页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎昱 徐盈 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 25-27页ISTIC
【摘要】 目的 探讨利用一代测序技术检测成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)进行软骨发育不全(achondroplasis,ACH)的产前诊断的价值.方法 利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增FGFR...
【关键词】 软骨发育不全；产前诊断；成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毕建梅 刘婷廷 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 388-392页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例矮身材(身高-3.3 SDS)患儿的临床表型与基因型特点并进行鉴别诊断.方法 对1例矮身材患儿进行全外显子组测序(WES)分析,结合患儿临床表现、实验室检查进行诊断分析.结果 以匀称性矮身材就诊患儿,临床无明显骨骼畸形,但X线...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王瑞芳 余永国 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷8期 588-595页ISTICPKUCSCD
【摘要】 软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良,以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征.软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停,以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸.软骨发育不全的管理是多方面的,需...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王春林 傅君芬 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷6期 460-464页ISTICPKUCSCD
【摘要】 儿童的身高问题越来越被社会、家长及广大儿科医生关注,该文重点介绍改善矮小儿童成年身高的药物研究进展.生长和最终身高与遗传、宫内发育、出生后的营养、环境和内分泌激素等均有关.重组人生长激素、长效人重组生长激素对已批准的适应证改善儿童成年终身高...
【关键词】 矮小；生长激素；类胰岛素生长因子-1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施玉婷 巩纯秀 《世界临床药物》 2020年41卷9期 733-741页ISTICCA
【摘要】 软骨发育不全(achondroplasia,ACH)属于儿科临床最常见的遗传性侏儒症(dwarfism)之一,是由FGFR3基因突变导致下游细胞内信号通路持续活化,抑制软骨细胞增殖及分化导致,影响包括四肢长骨、椎骨、颅底及面中部骨在内的大多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴日暖 陈旭东 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 557-558页ISTIC
【摘要】 目的分析三亚地区7例软骨发育不全患儿的临床特点及其FGFR3基因突变情况,为尽可能达到预防和优生的目的提供理论依据.方法回顾性分析2015年01月至2019年12月期间由三亚市人民医院确诊的7例软骨发育不全患儿及其父母的临床资料.其中,采用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王钦红 《医药论坛杂志》 2019年40卷10期 137-139页ISTIC
【摘要】 目的 身(长)高低于相似生活环境、同性别、同年龄人群身高均值-2sd标准差,且出生体重,身长和生长激素(GH)水平均正常,并排除小于胎龄儿、先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)、甲状腺功能低下、骨骼发育异常性矮小(软骨发育不全和低...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李焕铮 项延包 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷1期 26-28,19页ISTIC
【摘要】 目的 应用Sanger测序对软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)家系患者进行FGFR3基因c.1138G＞A突变检测,建立ACH的基因诊断方案,为ACH家系进行产前诊断及遗传咨询提供有价值的资料.方法 收集5个疑似ACH家系...
- 概要：
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