换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 79
- 23
- 1
- 27
- 16
- 12
- 9
- 8
- 28
- 15
- 9
- 9
- 9
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 梁寒婷 苗卉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1006-1013页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识.方法 对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢彦平 程静 等 《中华围产医学杂志》 2012年15卷8期 490-493页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究胎儿短肢畸形的致病基因突变位点. 方法 2008年8月至2011年8月,妊娠18～24周和(或)30～32周常规胎儿超声检查发现胎儿肢体明显短小者共10例,知情同意后引产终止妊娠,同时抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析.采...
【关键词】 软骨发育不全；受体,成纤维细胞生长因子,3型；超声检查,产前；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋晶 王欣 《中华妇产科杂志》 2010年45卷10期 745-749页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胎儿肢骨发育异常的产前诊断方法.方法 选择2006年1月至2009年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊,首次B超检查提示胎儿长骨长度小于相应孕周均值的2个标准差(2SD)或长骨发生成角改变,或B超检查提示胎儿合并其他畸形的孕...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱海燕 杨滢 等 《中华妇产科杂志》 2008年43卷11期 810-813页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性软骨发育不全(ACH)的产前快速基因诊断方法.方法 选择2007年5～11月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心收治的3个ACH家系:其中家系1为年龄6个月的ACH患儿;家系2为妊娠18周的孕妇,待采集胎儿羊水细胞进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常洪波 曹红 等 《中华超声影像学杂志》 1999年8卷6期 339-340页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义.方法 从近3万名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全6例.结果 胎儿四肢长骨粗短,胸廓呈古钟状,头颅增大,腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现.结论 超声诊断胎儿软骨发育不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麻宏伟 吉士俊 等 《中华小儿外科杂志》 1999年20卷3期 155-156页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨软骨发育不全的临床特点和FGFR3基因突变特点.方法 对22例软骨发育不全患儿进行临床分析,并应用聚合酶链反应(PCR)扩增--单链构象多态性(SSCP)及限制性内切酶酶解技术对其中7例软骨发育小全家系进行FGFR3基因第10外显...
【关键词】 软骨发育不全；成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟雅琴 贺佩祥 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年33卷6期 587-588页ISTIC
【摘要】 假性软骨发育不全(pseudo achondroplasia,PSACH)是一种常染色体显性遗传性的骨发育不良性疾病,以短肢矮小、骨关节炎为特征.本文回顾性分析1例3岁6个月PSACH患儿及其家系临床特征和基因检测结果,报道如下.1 临床资...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董兴盛 江陵 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷9期 2070-2072页ISTICCA
【摘要】 目的 分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考.方法 收集2014年4月-2017年6月因胎儿股骨短在该院就诊孕妇23例的临床资料,通过介入性产前诊断获取胎儿标本,对胎儿进行染色体核型分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常国营 周云芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 527-530页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因.方法 对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect 方法构建测序文库,在Illumina平台上进...
【关键词】 身材矮小；点状软骨发育不全,X-连锁；EBP基因,突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李闪 汪涵 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 494-498页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
