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【中文期刊】 许瑞江 吴战坡  等 《临床小儿外科杂志》 2003年2卷6期 419-421页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的介绍假性软骨发育不全的诊断及治疗方法.方法详述2例假性软骨发育不全的临床表现、X线所见,其中1例在小腿近端进行截骨,通过Ilizarov技术矫正膝内翻的同时进行肢体延长.结果双膝内翻矫正满意,肢体延长达7cm,骨的愈合速度正常.结论Il...

【关键词】 软骨发育不全/诊断； 软骨发育不全/治疗；

【中文期刊】 陶晓玲 王秋艳  《中国误诊学杂志》 2008年8卷24期 6019-6020页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨小儿软骨发育不全的临床特点和防治方法.方法:本文对小儿软骨发育不全12例确诊患者的临床表现及骨X线所见作了详细分析.结果:表明每例均有侏儒及身体比例失调.骨X线均有四肢骨粗短弯曲,干骺端增宽,骨皮质增厚,指趾短,管状骨粗短,2/3...

【关键词】 软骨发育不全/诊断；

【中文期刊】 邓范艳 王显鹤  等 《中国误诊学杂志》 2007年7卷5期 1021-1022页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 现将软骨发育不全侏儒症误诊为维生素D缺乏性佝偻病5例分析如下.1 临床资料1.1 一般资料本组男3例,女2例,年龄3月龄～5岁.本组中有2例为双胞胎,2例有家族史,1例合并脑积水.

【关键词】 软骨发育不全/诊断； 佝偻病/诊断； 误诊；

【中文期刊】 李双武 周飞  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...

【关键词】 染色体； Xp22.3微缺失/微重复； SNP-array；

【中文期刊】 闫敏 赵晓欧  等 《中国误诊学杂志》 2002年2卷2期 292-294页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 概念风湿性疾病是泛指影响骨骼、关节及其周围软组织,如肌肉、滑囊、肌腱、筋膜、神经等的一组疾病,不论其发病原因是感染性的(如莱姆病、淋球菌关节炎等)、免疫性的(如类风湿关节炎RA、系统性红斑狼疮SLE等)、代谢性的(痛风、假性痛风等...

【关键词】 风湿性疾病/诊断； 风湿热/诊断；

【中文期刊】 张霞 周建千  等 《中国误诊学杂志》 2011年11卷21期 5266-5267页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体畸形的诊断价值.方法 对28例肢体畸形胎儿的产前超声图文资料进行回顾分析.结果 产前超声诊断胎儿肢体畸形15例,漏诊13例,检出率53.57%.产前超声对全身性骨发育不良(软骨发育不全、成骨发育不全)和肢体局...

【关键词】 超声检查,产前； 胎儿/畸形；