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【中文期刊】 朱姝 余凯  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 605-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致.本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症.患者为26岁男性,以缓慢起...

【关键词】 COQ8A基因突变； 原发性辅酶Q10缺乏症； 共济失调；

【中文期刊】 方筱静 李想  等 《中国研究型医院》 2024年11卷5期 73-76页

【摘要】 2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊.查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征.脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小脑萎...

【关键词】 张力障碍； 小脑共济失调； 突变；

【中文期刊】 胡学远 迟良  等 《中国兽医杂志》 2022年58卷7期 49-54,58页

【摘要】 为了探讨辅酶Q10(CoQ10)对非酯化脂肪酸(NEFA)诱导肝细胞氧化应激损伤的作用,本试验建立了 NEFA诱导小鼠肝细胞系AML12氧化应激损伤模型,采用MTT法检测细胞毒性、细胞增殖情况;使用丙二醛(MDA)、总超氧化物歧化酶(T-S...

【关键词】 非酯化脂肪酸； 辅酶Q10； 氧化应激；

【中文期刊】 葛丽丽 陈重芬  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1014-1018页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症的临床特点及基因学特征.方法 收集临床资料并结合COQ4基因测序.结果 报道本院收治1例3月龄男童,因"喂养困难、反复呼吸道感染、间断抽搐3个月"入院,伴脑萎缩,生长发育迟缓.全...

【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症； COQ4基因； 基因变异；

【中文期刊】 蔡玉艳 林毅  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷21期 1665-1667页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析青岛大学附属医院1例COQ2基因突变所致的原发性辅酶Q10缺乏症患儿的临床特征及基因突变特点,提高对该疾病的认识.收集患儿临床资料,基因测序明确患儿基因突变并进行分析.患儿,男,1岁8个月,以激素耐药型肾病综合征为临床表型,低蛋白...

【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症； COQ2基因； 肾病综合征；

【中文期刊】 曹琦 李国民  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷2期 135-138页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：总结COQ6基因突变致辅酶Q肾病的临床特征、分子生物学特点及治疗疗效。方法分析2015年6月复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科收治的1例临床确诊为COQ6基因突变致辅酶Q肾病的病史特点，实验室检查和家族史等资料。给予辅酶Q1030 mg／...

【关键词】 辅酶Q10； 蛋白尿； 肾病综合征；

【中文期刊】 陈丽思 黄志荣  等 《中国骨质疏松杂志》 2016年22卷8期 944-950页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用骨生物力学和micro-ct技术,探讨CoQ10对去卵巢大鼠的股骨显微结构及生物力学的影响.方法 48只3月龄SPF级SD雌性未孕大鼠,随机分为假手术组(Sham)、去卵巢模型组(OVX)、小麦胚芽油组(WGO)、WGO+辅酶Q1...

【关键词】 辅酶Q10； 骨生物力学； 去卵巢大鼠；

【中文期刊】 于琼 吕思敏  等 《中国药理学通报》 2015年3期 421-425页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的：应用骨生物力学和micro-CT技术,探讨CoQ10对环磷酰胺大鼠股骨的显微结构和生物力学的影响,并与阳性药物阿仑磷酸钠对比。方法32只SPF级♂SD大鼠,随机分为正常对照组( CON)、环磷酰胺组( CTX)、阿仑膦酸钠组(ALD)...

【关键词】 环磷酰胺； 大鼠； 骨丢失；

【中文期刊】 李万仓 郑宏燕  等 《营养学报》 2008年30卷4期 417-419页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立一种测定构树叶辅酶Q10含量的方法 .方法 构树叶用75%乙醇提取,萃取,蒸馏,浓缩.色谱柱为C18 250mm×4.6mm i.d 10μ m,流动相为无水乙醇-甲醇(65:35),流速为1 ml/min,检测器波长275nm....

【关键词】 构树叶； 辅酶Q10(CoQ10)； 高效液相色谱；

【中文期刊】 杨敬源 黄卫  《海南医学》 2018年29卷2期 242-245页 ISTICCA

【摘要】 辅酶Q10广泛存在于机体各组织中,主要参与线粒体中ATP的生成及抗氧化还原作用.肿瘤和非肿瘤疾病中发现了辅酶Q10水平的变化,而且辅酶Q10对许多涉及代谢的基因表达、细胞转运、转录调控、细胞信号转导都有影响,使得辅酶Q10可能成为一个有效的...

【关键词】 辅酶Q10； 癌症； 治疗；