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【中文期刊】 王莉 惠宁  等 《中国肿瘤》 2006年15卷6期 378-381页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1996年Pilia等克隆到了过度生长综合征(Simpson-Golabi-Behmel syndrome,SGBS)患者Xq26区的磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3基因(Glypican-3,GPC3).GPC3在细胞的生长发育中起着重要的调控作用...

【关键词】 磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3； 过度生长综合征； 生长发育；

【中文期刊】 戴月 项洁  等 《徐州医学院学报》 2017年37卷6期 409-412页 ISTICCA

【摘要】 帕金森病(PD)的临床表现包括运动症状与非运动症状.随着抗帕金森药物的应用,PD患者的非运动症状越来越成为影响其生活质量的重要因素.PD的非运动症状主要包括抑郁、认知功能障碍、睡眠障碍及消化系统症状等.研究发现,PD患者在疾病早期即可出现消...

【关键词】 帕金森病； 非运动症状； 消化系统症状；

【中文期刊】 熊菲 王诗琪  等 《中华整形外科杂志》 2024年40卷1期 94-98页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 2022年8月，解放军东部战区总医院烧伤整形科收治1例PIK3CA相关过度生长综合征(PROS)患者。患者男，15岁，自出生时即发现左下肢肥大，半年前进行性加重，同时左侧腰部出现红斑及扩张静脉(42 cm×24 cm)。MRI检查显示左、右...

【关键词】 血管畸形； PIK3CA相关过度生长综合征； 硬化疗法；

【中文期刊】 Sofia Douzgou Myfanwy Rawson  等 《临床儿科杂志》 2023年41卷11期 875-880页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS).临床表现分型众多,各型分类见表1A.由于基因变异发生在受精卵...

【中文期刊】 慕佳霖 陈志红  《中华全科医学》 2023年21卷11期 1936-1940页 ISTIC

【摘要】 高身材是指身高超过同种族、同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差或第97百分位;或者身高超出遗传靶身高2个标准差以上.社会对高身材的接受度普遍较高,甚至高身材有明显优越感,因此临床关注度远低于矮身材.与矮身材类似,高身材可以出现在生长过程...

【关键词】 高身材； 评估； 管理；

【中文期刊】 金玉霞 李素萍  《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1425-1429页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析，明确其致病原因，探讨sSMC的起源及重组形式。方法:选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象，应用染色...

【关键词】 额外标记染色体； 过度生长综合征； 单核苷酸多态性微阵列；

【中文期刊】 王振鹏 柳静宜  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 1021-1024页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区 DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及...

【关键词】 Perlman综合征； DIS3L2基因 ； 过度生长综合征；