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【中文期刊】 刘珍敏 于力  《山东医药》 2024年64卷18期 75-77页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的诊断方法.方法 对1例 PMP22基因c.215C>T突变的CMT患儿的临床资料及基因检测结果作回顾性分析.结果 患儿女,主要表现为运动发育迟缓,患儿母亲双下肢短小、下肢肌力下降.查体可见患儿双下肢关节被动...

【关键词】 腓骨肌萎缩症； 运动发育迟缓； 基因突变；

【中文期刊】 林静琦 李牛  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 693-700页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析驱动蛋白家族成员1A(KIF1A)基因变异致常染色体显性遗传神经发育障碍患儿的临床和遗传学特点.方法:收集并回顾性分析2018至2020年在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的6例KIF1A基因新生杂合变异患儿的临床及基因...

【关键词】 KIF1A基因； 常染色体显性遗传； 新生突变；

【中文期刊】 冉艳萍 李梅  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1103-1104页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症患儿的临床资料及相关文献进行回顾性分析.患儿,男,3个月28 d,病史特点:哭吵、惊厥发作;查体:竖颈不稳,双侧巴氏征引出.血乳酸增高.头颅核磁共振提...

【关键词】 运动发育迟缓或倒退； 乳酸增高； 痉挛；

【中文期刊】 洪永锋 徐军  等 《中华物理医学与康复杂志》 2017年39卷9期 686-691页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨不同时机开始康复干预对2岁前脑瘫高危儿粗大运动疗效的影响.方法 将我院出生后14d、有脑瘫高危因素、新生儿行为神经测定(NBNA)评分＜35分的新生儿(225例)作为脑瘫高危儿纳入研究对象,剔除失访、死亡及被诊断为其它疾病患儿11...

【关键词】 脑性瘫痪； 高危儿； 康复时间；

【中文期刊】 许晶莉 范艳萍  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷13期 1032-1033页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨感知觉训练对运动发育迟缓患儿运动功能的影响.方法 选择2016年7至10月在深圳市龙岗区妇幼保健院儿童保健科进行康复治疗的运动发育迟缓患儿60例,其中男35例,女25例;年龄(3.81 ±0.53)个月.采用随机数字表法将全部患几...

【关键词】 运动发育迟缓； 感知觉训练； 粗大运动；

【中文期刊】 梁忠培 邓昌枢  等 《中华物理医学与康复杂志》 2017年39卷8期 622-624页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察正确抱姿对运动发育迟缓患儿运动功能及异常姿势的影响.方法 采用随机数字表法将84例运动发育迟缓患儿分为矫正组(42例)及对照组(42例).2组患儿均给予常规康复治疗,矫正组患儿在此基础上指导其家长采用正确抱姿,对照组家长仍采用日常...

【关键词】 正确抱姿； 运动发育迟缓； 异常姿势；

【中文期刊】 肖农 曾思漾  等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷5期 567-571页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 将关节运动轨迹捕捉与表面肌电图技术运用于评估婴幼儿爬行运动中.方法 2015年12月至2016年6月,对12例正常婴幼儿和13例运动发育迟缓婴幼儿,采用三维步态分析系统采集膝爬运动中上肢主要关节的运动轨迹,记录主要活动肌肉的表面肌电信...

【关键词】 运动发育迟缓； 膝爬运动； 关节运动轨迹；

【中文期刊】 谢洪彬 程钢炜  等 《协和医学杂志》 2013年4卷2期 118-122页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨视隔发育不良患者的临床特征.方法 2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测,确诊4例视隔发育不良患者,并对患者进行随诊.结果 4例患者均有双侧视神经发育不良、视力低下和眼球震颤.1例患...

【关键词】 视隔发育不良； 脑中部缺陷； 视神经发育不良；

【中文期刊】 张玉珏 王玲  等 《临床儿科杂志》 2011年29卷2期 153-156页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究婴儿良性颅内压增高症(BIH)的相关影响因素及有效防治方法.方法 对2003年2月-2009年8月收治的53例婴儿BIH的相关因素进行分析,并对合并精神运动发育迟缓的患儿进行脑细胞激活等干预治疗,治疗前后及与对照组比较,观察远期疗...

【关键词】 婴儿； 良性颅内压增高症； 外部性脑积水；

【中文期刊】 麦坚凝 何馨  等 《中国当代儿科杂志》 2000年2卷3期 225-226页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究早期干预对运动发育迟缓的疗效.方法对67例有运动发育迟缓的外部性脑积水儿采用Gesell法中运动评估方法评估运动发育水平(运动发育商)和采用中西医神经康复及早期干预治疗方案在运动能方面进行3个月干预后再评估,并将干预前后的评分进行对...

【关键词】 运动发育迟缓； 评估； 早期干预；