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【中文期刊】 楚晓云 孙祎璠 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 266-271页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料.结果 5例新生儿中男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娟 彭龙英 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 820-823页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征.方法 回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异.结果 弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为...
【关键词】 婴儿神经轴索营养不良；PLA2G6基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王美娟 宫幼喆 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 858-861页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊.血生化检查示低血糖、代谢性酸中...
【关键词】 线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症；HMGCS2基因；低血糖；
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- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王元钊 《中华养生保健》 2015年12期 65页
【摘要】 肠道是人体最大的排毒器官,担负了人体大部分的排毒任务,同时还承担抵御疾病的重任.即使人处于休息状态,肠道仍在运动,除参与消化吸收食物外,还参与许多重要器官功能的调节.此外,肠道可以称为人类的第二个"大脑".肠道有一千亿个神经细胞,主要负责人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱钰玲 《中华养生保健》 2014年3期 14页
【摘要】 东南大学附属中大医院内分泌科主任金晖表示抗甲亢药物本身不会引起肥胖,服用过量或者服用时间过长导致甲减,可能会引起肥胖.患甲亢为何会发胖金晖主任指出,甲亢是代谢性旺盛的疾病,临床上很多患者早期会表现出消瘦,吃得多反而瘦,这是甲亢的一个典型的临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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