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【中文期刊】 张芃胤 权静 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 223-228页ISTICCA
【摘要】 目的 利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力.方法 选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈志衡 吴刘成 等 《中国实验动物学报》 2022年30卷5期 679-685页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立脊髓型肌萎缩症(SMA)小鼠骨髓间充质干细胞(BMMSC)体外培养体系,研究反义寡核苷酸(ASO)对其生物学特性的影响,为深入研究SMA发病机制及药物筛选提供可靠的体内模拟工具细胞.方法 选取刚出生4 d的SMA小鼠,CO2 窒息...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁宇 余永国 等 《临床儿科杂志》 2012年30卷11期 1001-1005页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 方法在脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询.方法收集 3 例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析.结果3 例患儿均存...
【关键词】 多重连接依赖性探针扩增；脊髓性肌肉萎缩症；运动神经元存活基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王旭 邹丽萍 等 《临床儿科杂志》 2005年23卷5期 275-277页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系.方法回顾性分析 38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症( SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果.结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关.运动神经元...
【关键词】 儿童期脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因；临床特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕亚丰 张艳君 等 《医学研究杂志》 2019年48卷2期 176-180页ISTIC
【摘要】 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；基因治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨侃 李晓宁 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2016年25卷6期 487-493页ISTICCA
【摘要】 目的 探究微小RNA 505-3p(miR-505-3p)对于运动神经元存活基因(survival motor neuron gene,SMN)可变剪接的影响.方法 利用生物信息学数据库预测miR-505-3p靶基因,构建双荧光素酶报告载体...
【关键词】 miR-505-3p；可变剪接因子；运动神经元存活基因；
- 概要：
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【中文期刊】 李晓光 谢曼青 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2012年19卷4期 252-255页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金荣祥 吕立夏 等 《铁道医学》 2001年29卷1期 20-22页ISTIC
【摘要】 目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33例正常对照的外显子7进行检测，明确有无缺失。结果 3例SMA的SMN基因外显子7纯合缺失，其余12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴芳玲 沈鸣九 等 《中风与神经疾病杂志》 2000年17卷2期 96-97页ISTICCA
【摘要】 目的评价运动神经元存活基因(SurvivalMotorNeuronGeneSMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的诊断价值.方法采用错配聚合酶链反应、限制性片断长度多态性分析方法对9例确诊为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李才明 张成 《国外医学(内科学分册)》 2003年30卷9期 402-404,414页CA
【摘要】 脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病,居致死性常染色体隐性遗传病的第二位.近年来,在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展,其发病可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关.
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因；神经元凋亡抑制蛋白基因；
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