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【中文期刊】 张翠珍 刘璇 等 《重庆医学》 2024年53卷10期 1508-1511,1518页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对新疆地区3 302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率.方法 对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29 089例孕妇进行宣教,其中3 302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量P...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；多重连接探针扩增；
- 概要：
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【中文期刊】 马鹏鹏 卢婉 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷12期 2939-2943,2968页ISTIC
【摘要】 目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析.方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异.采用QPCR技术联合多重连接...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 倪静逸 钟秀 等 《海南医学》 2023年34卷19期 2860-2862页ISTICCA
【摘要】 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征.临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩.本研究采用MLPA和qPCR检测一例SMA运动...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王双 杨池菊 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷8期 1505-1509页ISTICCA
【摘要】 目的 建立新生儿滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法和流程,通过荧光定量PCR法检测运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7(E7)和外显子8(E8)缺失情况,进行新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查,探讨筛查方法的有效性和当地新生儿SMA基...
【关键词】 新生儿脊髓性肌萎缩症筛查；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘薇 曹延延 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 229-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩.但是在...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活1基因；运动神经元存活2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李桃桃 穆小荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1928-1931页ISTIC
【摘要】 目的 分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点.熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 研究自2...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；实时荧光定量聚合酶链反应；运动神经元存活基因1；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李祝坤 谭满胜 等 《热带医学杂志》 2023年23卷6期 776-779页ISTICCA
【摘要】 目的 对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查,掌握SMA流行病学数据,为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据.方法 收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；实时多重荧光定量PCR法；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯拓宇 詹英杰 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷4期 55-61页
【摘要】 目的 本研究重点关注一例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SM A)婴幼儿,并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防.方法 先证者与父母外周血DNA采用多重定量荧光 PCR 技术(quantitat...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；携带者筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 李少英 何健淳 等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3127-3131页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex liga...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；运动神经元存活基因2；
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【中文期刊】 吕亚丰 张艳君 等 《医学研究杂志》 2019年48卷2期 176-180页ISTIC
【摘要】 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；基因治疗；
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