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【中文期刊】 潘薇 曹延延 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 229-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩.但是在...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活1基因；运动神经元存活2基因；
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【中文期刊】 李少英 何健淳 等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3127-3131页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex liga...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；运动神经元存活基因2；
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【中文期刊】 陈志衡 吴刘成 等 《中国实验动物学报》 2022年30卷5期 679-685页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立脊髓型肌萎缩症(SMA)小鼠骨髓间充质干细胞(BMMSC)体外培养体系,研究反义寡核苷酸(ASO)对其生物学特性的影响,为深入研究SMA发病机制及药物筛选提供可靠的体内模拟工具细胞.方法 选取刚出生4 d的SMA小鼠,CO2 窒息...
- 概要：
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【中文期刊】 郭谦楠 廖世秀 等 《医药论坛杂志》 2024年45卷20期 2135-2138,2146页ISTIC
【摘要】 目的 通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌...
【关键词】 脊髓性肌肉萎缩症；运动神经元存活蛋白；运动神经元存活基因1；
- 概要：
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【中文期刊】 中国研究型医院学会神经科学专业委员会 中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组 《中华医学杂志》 2023年103卷27期 2075-2081页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的退行性神经肌肉疾病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此，本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识...
【关键词】 脊髓性肌萎缩，儿童；新生儿筛查；运动神经元存活基因1；
- 概要：
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2016年1期 76-82页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】
目的：分析我国脊肌萎缩症（SMA）患儿SMN2基因甲基化水平与其转录水平，并初步探讨该基因的甲基化修饰是否影响我国儿童型SMA疾病的严重程度。
创新点：首次在中国儿童型 SMA人群中分析 SMN2基因甲基化状态，提示该基因的甲基化...
【关键词】 CpG岛；甲基化；运动神经元存活基因2；
- 概要：
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【会议论文】王佶 第十五届全国儿科神经学术会议 2013年
【摘要】 目的：探讨运动神经元存活基因(survival motor neuron gene1,2)SMN1和SMN2拷贝数变异检测在脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)患儿诊断中的临床价值.方法：采用基因组DNA多重连...
【关键词】 脊肌萎缩症 ； 儿童患者 ； 运动神经元存活基因1 ；
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Rakowicz WP ; Staples CS ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2002年22卷10期 3953-3962页SCISCIEMEDLINE
【中文期刊】 王岐本 谢乐斯 等 《中国临床解剖学杂志》 2008年26卷4期 405-408页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨大鼠坐骨神经损伤早期NF-kB和Bcl-2在脊髓中的表达变化.方法:健康成年SD大鼠48只,随机分为正常组、假手术组和右侧坐骨神经压榨组,动物存活不同时间(6,12,24和72h)获取L4～6脊髓段,用免疫组织化学方法检测脊髓内N...
- 概要：
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【中文期刊】 管英俊 于丽 等 《神经解剖学杂志》 2006年22卷4期 379-383页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Huntington病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,主要组织病理学特征是纹状体运动神经元进行性死亡,目前尚无有效治疗方法,本实验探讨了nortriptyline(去甲替林)的潜在疗效.采用N548mu[1955-128]h...
【关键词】 Huntington病；nortriptyline；R6/2转基因鼠；
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