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【中文期刊】 杨慧 李桂河 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷9期 519-524页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测.方法 选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47...
【关键词】 荧光短片段多重PCR；脊髓性肌萎缩症；SMN1基因拷贝数检测；
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【中文期刊】 利婧 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 385-392页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病.运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；运动神经元生存蛋白质1；基因；
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【中文期刊】 林炎鸿 张梦雅 等 《国际检验医学杂志》 2021年42卷23期 2861-2865页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析运动神经元生存基因1(SMN1)基因纯合性缺失型儿童进行性脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者和SMN1基因拷贝数正常对照外周血淋巴细胞表达谱,研究SMN1基因缺失对可变剪接的影响.方法 利用转录组测序对患者组与正常对照组进行表达谱...
【关键词】 运动神经元生存基因1纯合性缺失；外周血；RNA测序；
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【中文期刊】 邓坤仪 彭建明 等 《国际检验医学杂志》 2016年37卷21期 2983-2984页ISTICCA
【摘要】 目的：采用荧光定量聚合酶链式反应（PCR）技术检测脊髓性肌肉萎缩症（SMA）运动神经元生存基因1（smn1）基因拷贝数，快速筛查 SMA 致病基因携带者。方法采用荧光定量 PCR 技术检测经多重连接探针扩增技术（MLPA ）确认的21例SM...
【关键词】 荧光定量PCR；脊髓性肌肉萎缩症；运动神经元生存基因1；
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【中文期刊】 郑宸 谢宝树 等 《中华神经外科杂志》 2024年40卷12期 1270-1277页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:通过杂合子基因工程鼠交配繁育及基因型鉴定筛选构建脊髓性肌萎缩(SMA)小鼠模型，并对构建的子代SMA小鼠的生物学特征进行初步探讨。方法:通过FVB.SMNΔ7杂合小鼠(雌性8只，雄性4只)交配繁育获得SMA模型鼠；通过子代小鼠鼠尾基因...
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【中文期刊】 胡荷宇 傅行礼 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 418-422页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症（ SMA）产前诊断的方法。方法利用基于短串联重复序列（ STR）遗传标记的分子检测技术对2015年1月至2016年1月4家医院1064份孕中期妇女羊水进行母血污染检测，对无母血污染的羊水样本采用实时...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；羊水；运动神经元生存蛋白质1；
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【中文期刊】 赵瑞 李西霞 《临床医学研究与实践》 2025年10卷12期 86-89页
【摘要】 目的 对临沂地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,分析本地区SMA的人群携带特征.方法 收集2023年2月至9月在临沂市妇幼保健院出生的6 018例新生儿、432例孕前筛查者及3例肌张力减弱及SMA家族史幼儿的资料,共6 453例.采...
- 概要：
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【会议论文】张文慧 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的：通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性. 方法：收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血,酚-氯仿法抽提DNA.采用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-d...
【关键词】 儿童型脊髓性肌萎缩症 ； 病因机制 ； 运动神经元生存基因1 ；
- 概要：
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【中文期刊】 李曾 章军建 《医学新知》 2022年32卷3期 229-232页ISTICCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失.超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；SOD1 G147D；Gly148Asp；
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【中文期刊】 赵翠萍 张成 等 《中国病理生理杂志》 2010年26卷1期 101-106页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的: 研究静脉移植人骨髓间质干细胞对肌萎缩侧索硬化症(ALS)模型小鼠生存期和病理变化的影响.方法: 体外培养扩增人骨髓间质干细胞(hMSCs),流式细胞仪鉴定hMSCs的性质及纯度,微量尾静脉血提取模型小鼠DNA,PCR扩增鉴定肌萎缩侧...
【关键词】 人骨髓间质干细胞；肌萎缩侧索硬化症；SOD1-G93A转基因模型小鼠；
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