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【中文期刊】 利婧 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 385-392页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病.运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性； 运动神经元生存蛋白质1； 基因；
【中文期刊】 胡荷宇 傅行礼 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 418-422页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症（ SMA）产前诊断的方法。方法利用基于短串联重复序列（ STR）遗传标记的分子检测技术对2015年1月至2016年1月4家医院1064份孕中期妇女羊水进行母血污染检测，对无母血污染的羊水样本采用实时...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性； 羊水； 运动神经元生存蛋白质1；
【中文期刊】 章印红 贺静 等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷12期 833-837页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对疑诊为脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN1进行缺失分析,探讨基因诊断对SMA的临床应用价值.方法 采用PCR和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对2007年1月至2014年12月于云南省第一人民医院遗传诊...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性； 运动神经元生存蛋白质1； 聚合酶链反应；
【中文期刊】 曾健 林炎鸿 等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷7期 607-611页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一套运动神经元生存(SMN)基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症(SMA)家系的价值.方法 采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩...
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