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【中文期刊】 杨倩文 朱昱彦 等 《医药导报》 2022年41卷6期 800-805页 ISTICPKUCA
【摘要】 冬季项目的运动员经常暴露在冷环境中运动,会大量吸入相对寒冷干燥的空气,触发气道生理学改变,容易诱发呼吸系统疾病,包括上呼吸道感染(URTI)、运动诱发支气管收缩(EIB)、上气道咳嗽综合征(UACS)和运动诱发性喉梗阻(EILO)等,这些疾...
【关键词】 冷环境； 上呼吸道感染； 运动诱发的支气管收缩；
【中文期刊】 詹飞霞 曹春燕 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷8期 979-983页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征.其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常.脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生...
【关键词】 发作性疾病； 癫痫； 发作性运动诱发性运动障碍；
【中文期刊】 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 774-779页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展.方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测.进一步对该疾病的...
【关键词】 发作性过度运动诱发性运动障碍； 临床特点； 遗传学；
【中文期刊】 毕光辉 曲星华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷4期 216-221页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia ，PKD）临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访，其中患病2例（1例住院治疗，另1例未...
【中文期刊】 田沃土 刘晓黎 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷7期 1075-1078页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性.家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传.目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2...
【关键词】 发作性非运动诱发性运动障碍； 临床特点； 遗传学；
【中文期刊】 乐鑫 何学莲 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 354-356页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果患儿男性，10岁9个月，起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力...
【关键词】 阵发性运动诱发性运动障碍； PRRT2基因； 基因突变；
【中文期刊】 徐燕 刘献增 等 《北京大学学报（医学版）》 2014年46卷4期 659-661页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 癫痫； 诊断,鉴别；
【中文期刊】 郑维红 彭锋 等 《中国全科医学》 2011年14卷3期 311-312页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识.方法 对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法.结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 临床特征； 治疗；
【中文期刊】 陈素琴 王一鸣 等 《中国神经精神疾病杂志》 2011年37卷10期 577-583页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmall kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域.方法 在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 基因定位； 连锁分析；
【中文期刊】 张丽萍 陈眉 等 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷10期 617-619页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析.方法 以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据库,以2000年至2005年为限共...
【关键词】 发作性运动诱发性舞蹈指痉症； 发作性运动障碍； 肌张力障碍；
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