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【中文期刊】 弓爱东 张曦伟 等 《中国计划生育学杂志》 2006年14卷3期 146-149页ISTIC
【摘要】 目的:探讨"人类精子库管理办法"中AID受孕数目可能引发的血亲结合和社会伦理问题.方法:通过检索相关文献,提出AID存在的伦理和法律缺陷,分析近亲结婚类型及其带来的危害.结果:作为社会人群,供精者的来源信息因被隐匿,导致受孕数量与受孕区域及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程晓丽 杨柳 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 755-758页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。方法:提取基因组DNA，Sanger测序法测定 F12基因所有外显子及侧翼序列；采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢耀盛 张扬 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷2期 161-164页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅴ (coagulation factor Ⅴ,FⅤ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张扬 谢海啸 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷6期 666-669页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ缺陷患者家系活化部分凝血活酶时间( activated partial thrombopl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨婷 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2017年
【摘要】 目的：凝血和抗凝，两者之间的动态平衡是维持机体内血液流动状态和防止血液丢失的关键。一旦凝血因子或抗凝因子发生缺陷，很容易打乱这种平衡，从而诱发出血或血栓形成性疾病。凝血因子Ⅹ（congulation factorⅩ，FⅩ）是人体内重要的促凝...
【关键词】 近亲结婚 ； 遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症 ；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：谢非 导师：罗巍 浙江大学 临床医学 神经病学（硕士） 2015年
【摘要】
研究背景：
帕金森病是继阿尔茨海默病后第二大中老年神经系统变性疾病。帕金森病患者中，大部分患者是散发的，然而，也有大约5％-10％的患者表现为单基因遗传。单基因遗传的帕金森病主要以常染色体显性和常染色体隐性的方式遗传。常染色隐性遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张扬 导师：王明山 温州医学院 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2013年
【摘要】 凝血因子是维持机体出血与止血平衡的重要因素之一，凝血因子含量或功能发生改变时，就有可能导致出血或血栓性疾病。遗传性凝血因子缺陷症为一类单基因遗传性疾病，发病率虽然比较低，但危害性大并且致死率高，严重影响患者本人及其后代。近亲结婚的家系患病风...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】谢耀盛 2012年浙江省检验医学学术年会 2012年
【摘要】 目的对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅴ(coagulation factorⅤ,FⅤ)缺陷症家系进行基因分析和家系调查,探讨其分子发病机制.方法检测FⅤ缺陷患者及其家系的活化部分凝血活酶时间(activated partial throm...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧祥云 王永 等 《实用医学杂志》 2016年32卷21期 3630页ISTICPKUCA
【摘要】 患儿,男,8岁,因“先天缺牙2年,要求镶牙”于2010年7月就诊于我科.患儿家长诉孩子牙齿先天发育不良,无法咀嚼,担心孩子发育.检查示:患儿智力正常,头发及眉毛稀少,双侧面部对称,囟门发育不足,脚趾并拢不全,口内查11、12、13、14、1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田杰 李玉生 等 《郑州大学学报（医学版）》 2016年51卷6期 743-746,747页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病（ HIBM）家系表型和基因型特点。方法：收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者，应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果：该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状，电生理检查提示肌源...
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