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【中文期刊】 杨丽华 余晶 等 《临床儿科杂志》 2011年29卷5期 425-428页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗的不良反应以及甲氨蝶呤(MTX)排泄延迟的影响.方法 筛选ALL患儿40例,提取其基因组DNA,用DNA直接测序法检测...
- 概要：
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【中文期刊】 裴丽君 李竹 《遗传》 2004年26卷2期 239-243页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷,由遗传和环境因素共同作用所致,大规模的人群流行病学研究已证实,叶酸能降低发生这类畸形的危险.叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体(redu...
- 概要：
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【中文期刊】 裴丽君 朱慧萍 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2011年30卷3期 169-172页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)儿及其父母的还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性在NTDs发生危险中的作用,为探讨NTDs遗传易感标记物提...
- 概要：
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【中文期刊】 余晶 王斌 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2010年15卷2期 69-72页ISTICCA
【摘要】 目的 研究还原叶酸载体基因(Reduced folate carrier,RFC1)A80G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(Acute lymphoblastic leukemia,ALL)易感性的关系.方法 本研究为病例对照研究,采用DN...
- 概要：
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【中文期刊】 陈开杰 杜彦秋 等 《福建医药杂志》 2024年46卷2期 39-45页CA
【摘要】 目的 系统评价还原性叶酸载体RFC1 G80A基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)毒性反应的关系.方法 以PubMed、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库为数据来源,检索有关RFC1...
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- 结论：
【中文期刊】 杨瑞琦 胡静 等 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷23期 3401-3403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、转钴胺素蛋白Ⅱ(TCN2)、叶酸还原载体(RFC)基因的遗传变异与儿童室间隔缺损性先天性心脏病(CHD)发生率之间的相关性.方法 选取室间隔缺损性CHD患儿为试验组,选取同期在我院进行体检的健康儿...
- 概要：
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【中文期刊】 裴丽君 李智文 等 《中华流行病学杂志》 2005年26卷9期 665-668页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用RFLP-PCR方法,对104例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进...
- 概要：
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【中文期刊】 裴丽君 任爱国 等 《中华流行病学杂志》 2004年25卷12期 1063-1067页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用RFLPPCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 秦家碧 盛小奇 等 《中国当代儿科杂志》 2021年23卷6期 547-554页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系.方法 采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020...
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- 结论：
【中文期刊】 裴丽君 朱慧萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷3期 284-287页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨神经管畸形(neural tube defects, NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene, RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传...
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