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【中文期刊】 裴皓月 龚一鸣 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷9期 791-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC8)患儿的KIF12基因变异及其对功能的影响.方法 分析1例PFIC8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证.通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积8；KIF12基因；全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 管翔宇 高益鸣 《中国口腔颌面外科杂志》 2024年22卷2期 198-201页ISTICCA
【摘要】 上颌后牙区由于缺牙后进行性骨吸收及上颌窦解剖位置限制,使得该区域多不能采取常规种植修复,上颌窦底提升是解决上述问题的主要手段.本文就上颌窦内成骨的机制及其影响因素和有待进一步研究的问题进行综述.
- 概要：
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- 方法：
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【中文期刊】 周露露 丁乐 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷11期 854-857页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为早发进行性脑病.患儿,男,11月龄.8月龄时出现热性惊厥,为局灶性发作,初期洗澡或发热后出现,后期无热时也有抽搐发作.患病以来精神运动进行性倒退,11月龄时四肢活动...
- 概要：
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【中文期刊】 赵金华 汤继宏 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷9期 705-709页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊.患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治.患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态...
- 概要：
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【中文期刊】 钟待鸣 《中外医药研究》 2023年2卷10期 115-117页
【摘要】 目的:探讨血小板相关指标检测对煤工尘肺(CWP)患者的临床应用效果.方法:选取2021年2月—2023年2月湖南省职业病防治院收治的CWP患者546例为研究组,同期278名健康体检者为对照组,根据研究组患者病情分为单纯尘肺(SP)组(251...
- 概要：
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【中文期刊】 何佳倩 孙长宇 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷7期 491-494页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析2例PFIC患儿的临床资料和基因检测结果.结果 例1,女性,15岁,临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主,伴脾大;例2,男性,3岁6月龄,表现为黄疸、皮肤...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症；ATP8B1基因；ABCB11基因；
- 概要：
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【中文期刊】 黄胜奇 尹美婷 等 《东方药膳》 2022年1期 253-254页
【摘要】 目的:研究一种新型早期诊断儿童进行性肌营养不良方案的建立及临床状况.方法:筛查我院门诊入学体检儿童,分析心肌酶及肝功能等情况,根据不同情况分组进行随诊及检测,并最终确诊儿童进行性肌营养不良症,回顾性分析临床资料与检查数据.结果:总筛查例数1...
- 概要：
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【中文期刊】 江敏婷 《保健文汇》 2022年23卷24期 41-43页
【摘要】 进行性肌营养不良是一种不可逆转的疾病，随着病情的发展会给家庭和社会带来很多问题。康复治疗是通过非药物、无创的治疗手段对疾病进行干预，特别是早期的康复干预，虽不可治愈疾病，但是可以通过康复干预，让患儿和家属更加了解疾病，另外，也可尽可能延缓疾...
- 概要：
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