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          【中文期刊】 茅幼英  周纬  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷7期 537-540页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断.方法 回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3~5岁,确诊时年龄8~12岁.均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例...

          【关键词】 进行性假性类风湿性发育不良WISP3基因儿童

          浏览:174 被引:2 下载:196
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          【中文期刊】 汪学群  《天津医药》 2011年39卷10期 973-974页MEDLINEISTICCA

          【摘要】 进行性假性类风湿性发育不良症(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)是一种罕见的、由于Wntl诱导的信号肽通路蛋白3基因(Wntl inducible signaling pathway pr...

          【关键词】 关节疾病关节痛基因,隐性

          浏览:227 被引:1 下载:102
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          【中文期刊】 王颖芳  杜红卫  《浙江中西医结合杂志》 2012年22卷6期 477-479页

          【摘要】 <篇首> 进行性假性类风湿性发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)又称晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondyloepiphyseal dysplasia tarda wit...

          【关键词】 进行性假性类风湿性发育不良Wnt诱导分泌蛋白3(WISP3)骨软骨发育不良

          浏览:208 被引:1 下载:148
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          【中文期刊】 越桐  刘子勤  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷6期 440-444页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点,分析PPRD关节病变特征,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿...

          【关键词】 儿童骨关节病进行性假性类风湿性发育不良

          浏览:29 被引:0 下载:2
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          【会议论文】叶军 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 2011年

          【摘要】 目的:从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症;了解中国患者PPD的基因突变类型。方法:7例患者(男6例,女1例),所有患者接受骨骼(包括脊柱、大小关节)影像学检查及实验室检查(血沉,钙磷、C反应蛋白、ASO、类风湿因子及尿翁多糖...

          【关键词】 儿童患者进行性假性类风湿性发育不良临床诊断

          浏览:342 被引:0 下载:41
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