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【中文期刊】 魏然 陈超阳 等 《中国临床药理学杂志》 2024年40卷5期 745-748页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病,表现为在肌肉、关节、肌腱和韧带中发生异位骨化,导致患者主要关节强直、运动受限、畸形和严重残疾.2023年8月Palovarotene获美国食品药品监督管理局(FDA)...
【关键词】 Palovarotene；进行性骨化性纤维发育不良；临床研究；
- 概要：
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【中文期刊】 王欣雨 叶红梅 等 《临床药物治疗杂志》 2024年22卷5期 23-26,38页ISTIC
【摘要】 帕罗伐汀是由法国益普生生物制药公司开发的一种可口服的选择性视黄酸受体(RAR)激动剂,用于治疗8岁以上的女性儿童、10岁以上的男性儿童和成年进行性骨化性纤维发育不良(FOP)患者.2023年8月16日,FDA批准帕罗伐汀上市.本文就帕罗伐汀...
【关键词】 帕罗伐汀；进行性骨化性纤维发育不良；临床评价；
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【中文期刊】 王晗 于啸 等 《诊断病理学杂志》 2023年30卷5期 468-471页ISTIC
【摘要】 目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后.方法 收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析.结果 男性2例,女性1例,年龄分别为4...
【关键词】 儿童；进行性骨化性纤维发育不良；ACVR1基因；
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【中文期刊】 赵俊铎 沈建雄 《罕见病研究》 2023年2卷4期 501-508页
【摘要】 进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一类罕见的以进行性的异位骨化为特点的先天性疾病.该病造成患者严重运动障碍,同时累及全身多系统.其发病率相对低,临床医师对FOP的认识不完全,导致误行有创操作或手术治疗,造成异位骨化进展.为增强对疾病的认识...
【关键词】 进行性骨化性纤维发育不良；异位骨化；罕见病；
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【中文期刊】 殷蕾 周云芳 等 《临床儿科杂志》 2011年29卷7期 685-689页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法.方法 整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习.结果 4例患儿均无家族史,均在10岁内起病.3例明确有先天性大拇趾畸形....
【关键词】 进行性骨化性纤维发育不良；先天性大拇趾畸形；基因诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 陈波 杜远立 等 《实用骨科杂志》 2009年15卷4期 317-320页ISTIC
【摘要】 目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良的临床特征、影像诊断及鉴别诊断.方法 分析1 例进行性骨化性纤维发育不良并复习相关文献.结果 进行性骨化性纤维发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,以开始于儿童期的横纹肌和结缔组织异位骨化及大(足母)趾先...
【关键词】 进行性骨化性纤维发育不良；异位骨化；大(足母)趾先天畸形；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 包和婧 朱立新 等 《分子影像学杂志》 2015年38卷4期 365-368页
【摘要】 目的 探讨国内进行性骨化性肌炎的发病情况及临床特点,为临床诊疗提供资料.方法 检出1980～2013年进行性骨化性肌炎病例报道70篇(共104例),对进行性骨化性肌炎的年龄及性别分布、先天指趾畸形、首发症状、最易受累部位、诊断治疗方法等进行...
【关键词】 进行性骨化性肌炎；进行性骨化性纤维发育不良；文献分析；
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【中文期刊】 刘小龙 练东玲 等 《中国实用内科杂志》 2021年41卷3期 261-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)又称进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一种罕见的以先天性拇趾短小外翻畸...
【关键词】 进行性骨化性纤维发育不良；异位性骨化；常染色体显性遗传；
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【中文期刊】 李宏智 孙海林 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1898-1900页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿,对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析.方法 整理3例病例的临床、影像学和随访资料.采用Sanger测序的方法对致病性热点变异位点ACVR1基因R206H位点进行检测,设计长片...
【关键词】 进行性骨化性纤维发育不良；ACVR1基因；Sanger测序；
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