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          【中文期刊】 刘丽 章振林  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷6期 578-585页 ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的 通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因——转化生长因子 β1(transforming growt...

          【关键词】 进行性骨干发育不良影像学特征转化生长因子β1基因

          浏览:105 被引:3 下载:99

          【中文期刊】 李路娇 宋玉文  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷1期 78-84页 ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型.方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善...

          【关键词】 进行性骨干发育不良TGFB1基因突变progressive diaphyseal dysplasia

          浏览:153 被引:1 下载:133

          【中文期刊】 吴子龙 杨威  等 《中华中医药杂志》 2016年31卷12期 5080-5083页 ISTICPKUCSCDCA

          【关键词】 进行性骨干发育不良骨痛

          原文传递
          浏览:16 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 袁普卫 杨威  等 《临床骨科杂志》 2016年19卷3期 381-381,382页 ISTIC

          【摘要】 患者,男,25岁,因四肢骨钝性疼痛伴全身乏力3月余,于2015年3月28日入院。现病史:患者3个月前无明显诱因出现四肢酸痛无力,疼痛范围和程度呈缓慢进行性加重,自觉症状稍轻后于西安某医院骨肿瘤科诊治,给予相关辅助检查后诊断为“畸形性骨炎”,...

          【关键词】 Camurati-Engelmann病骨发育不良骨痛

          浏览:293 被引:0 下载:140
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