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【中文期刊】 刘丽 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷6期 578-585页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因——转化生长因子 β1(transforming growt...
【关键词】 进行性骨干发育不良症; 影像学特征; 转化生长因子β1基因;
【中文期刊】 李路娇 宋玉文 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷1期 78-84页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型.方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善...
【关键词】 进行性骨干发育不良症; TGFB1基因突变; progressive diaphyseal dysplasia;
【中文期刊】 袁普卫 杨威 等 《临床骨科杂志》 2016年19卷3期 381-381,382页 ISTIC
【摘要】 患者,男,25岁,因四肢骨钝性疼痛伴全身乏力3月余,于2015年3月28日入院。现病史:患者3个月前无明显诱因出现四肢酸痛无力,疼痛范围和程度呈缓慢进行性加重,自觉症状稍轻后于西安某医院骨肿瘤科诊治,给予相关辅助检查后诊断为“畸形性骨炎”,...
【关键词】 Camurati-Engelmann病; 骨发育不良; 骨痛;