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关键词=(远端关节挛缩综合征)
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【中文期刊】 程欢欢 赵钰玮 《检验医学》 2023年38卷2期 124-129页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例远端关节挛缩综合征(DA)患儿的临床特征和基因检测结果,以提高临床对该病的认识.方法 回顾分析2例DA患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对发现的可疑变异进行生物信息学分析和Sanger...
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2. 吹口哨面容综合征研究进展
【中文期刊】 梁迎香 张智勇 《中国美容整形外科杂志》 2021年32卷12期 762-765页 ISTICCA
【摘要】 吹口哨面容综合征(whistling face syndrome,WFS)是一种先天性肌病颅面综合征.临床表现变异性极大.主要临床表现为严重的小口畸形,撅嘴如吹口哨状、鼻唇沟深、内眦赘皮、睑裂狭小、下颌"V"或"H"形的瘢痕样凹陷.有的患者...
【关键词】 吹口哨面容综合征； 弗里曼谢尔顿综合征； 弗里曼-布里安综合征；
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