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【中文期刊】 王海生  《生物学通报》 2024年59卷12期 81-83页 ISTICCA

【摘要】 以基因不完全连锁现象为切入点,以交换值(2x)为计算工具,从遗传学角度探究该现象与基因自由组合定律、完全连锁现象的关系.通过分析寻找出2对基因不完全连锁与完全连锁、自由组合的统一性,加深对遗传学第二和第三定律的理解.

【关键词】 基因不完全连锁； 自由组合定律； 完全连锁；

【中文期刊】 段文华 HU Min  《眼科学报》 2022年37卷7期 563-570页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大.ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性或...

【关键词】 特发性先天性眼球震颤； 先天性运动型眼球震颤； 特发性婴幼儿眼球震颤；

【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 955-960页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点...

【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷病； 植入前遗传学诊断； 多重置换扩增；

【中文期刊】 郭颖(综述) 黄晓红(审校)  《中国循环杂志》 2016年31卷9期 934-936页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 二尖瓣脱垂（mitral valve prolapse，MVP）是一种以收缩晚期喀喇音或二尖瓣瓣叶在心室收缩期向上移位入左心房，伴或不伴有二尖瓣关闭不全的常见疾病。二尖瓣黏液样变性是MVP最常见的病理生理基础。MVP存在常染色体显性遗传和X...

【关键词】 综述； 二尖瓣脱垂； 黏液样变性；

【中文期刊】 张菁 应艳琴  等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1868-1875页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:X-连锁肾上腺脑白质营养不良一直是国内外遗传界研究的热点,对此病的治疗一直缺乏有效的手段.目的:分析2例异基因造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良的疗效和并发症.方法:对华中科技大学同济医学院附属同济医院2例进行异基因造血干...

【关键词】 干细胞； 干细胞学术探讨； 干细胞移植；

【中文期刊】 杨建基  《生物学教学》 2018年43卷10期 73-74页 PKU

【摘要】 摩尔根被后人尊称为现代实验生物学奠基人,他将毕生精力投入到“使用各种仪器工具,通过实验过程探索生命活动”的研究中,在遗传学领域做出了重大贡献:证明了基因在染色体上,发现了基因的连锁和交换定律,发现基因在染色体上呈线性排列等.通过对摩尔根研究...

【关键词】 摩尔根； 基因； 染色体；

【中文期刊】 张宏文  《临床儿科杂志》 2011年29卷2期 189-191页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(...

【关键词】 X连锁显性遗传； 女性； 临床表型；

【中文期刊】 朱德新 常平  等 《实用医学杂志》 2005年21卷7期 717-719页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:通过报告一家系中 2例 X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿,对 XLP临床表现及诊断等进行初步研究.方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析.结果:两患儿兄 1岁 2个月...

【关键词】 连锁(遗传学)； 淋巴细胞增多； 疱疹病毒；

【中文期刊】 王秋菊 杨伟炎  等 《遗传》 2004年26卷5期 579-583页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系).研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份.家系图谱分...

【关键词】 聋哑； 遗传性耳聋； X连锁；

【中文期刊】 潘沈元 屈艾  等 《遗传》 2004年26卷2期 215-218页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 由于许多教科书中关于连锁平衡的介绍,多是引用结论或是推导不太严谨,使学生在学习群体遗传学时对理解连锁平衡的原理感到困难.此文从遗传平衡的基本条件出发,通过较严谨的数学推导,介绍了两个基因座的连锁平衡条件、平衡过程等原理,供教师和学生在群体遗...

【关键词】 群体遗传学； 教学； 遗传平衡；