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【中文期刊】 蔚晓霞 马建芳 《中国实用内科杂志》 2024年44卷10期 805-809页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传因素在不宁腿综合征的发病机制中具有重要的作用,但其致病基因还未完全阐明.文章概述过去二十年来不宁腿综合征的遗传研究情况,包括基于家系的连锁分析、大样本下的全基因组关联分析和不同人群的病例对照研究结果,结合中国的相关研究现状,分析探讨不宁...
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【中文期刊】 陈林 陈东嘉 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 762-765页ISTIC
【摘要】 目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测.方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析.活检的胚胎细胞通过多重置换扩增技术进行...
【关键词】 X-连锁慢性肉芽肿病；植入前遗传学检测；单体型分析；
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【中文期刊】 梁丽花 袁玉冰 等 《现代预防医学》 2024年51卷12期 2127-2132,2139页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 本研究旨在应用双向两样本孟德尔随机化(MR)方法分析基础代谢率(BMR)与衰弱指数(FI)之间的因果关系.方法 从公开的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据集中提取BMR(n=454 874)和FI(n=175 226)的数据.通过设...
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【中文期刊】 宋筱 汪雪雁 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 140-144页ISTIC
【摘要】 目的 对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测.方法 采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析.结果 胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异...
【关键词】 ARSL基因；X-连锁隐性点状软骨发育不良；产前诊断；
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【中文期刊】 王以琳 孙琪 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 125-130页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例以中枢神经系统感染起病的早发型XIAP基因突变患儿临床资料,总结X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)临床表型及基因变异特征,为类似疾病诊治提供依据.方法 收集郑州大学附属儿童医院收治的1例以化脓性脑膜脑炎起病XLP-2...
【关键词】 X连锁淋巴组织增生综合征2型；XLP-2；XIAP基因；
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【中文期刊】 潘亚珍 岳保珠 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1876-1881页ISTIC
【摘要】 目的 探讨GLRA2基因相关X连锁智力障碍综合征Pilorge型(MRXSP)的临床表型与遗传学特点.方法 回顾性分析2023年在潍坊市妇幼保健院就诊的1例GLRA2基因变异患儿的临床资料及全外显子组测序(WES)结果.以"GLRA2"为关...
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- 方法：
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【中文期刊】 王玲 彭蓉 《华西医学》 2017年32卷5期 688-693页ISTICCA
【摘要】 特发性震颤(essential tremor,ET)是最常见的成年起病的神经系统变性疾病之一.ET分为家族性和散发性2种,约一半以上患者存在家族史,遗传因素可能发挥着重要作用.目前,大量研究致力于寻找ET发病的风险位点及致病基因.进行ET遗...
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【学位论文】 作者：关伟 导师：解立新 南开大学 临床医学 内科学（硕士） 2015年
【摘要】 目的:X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由人类B淋巴细胞系列发育障碍引起的免疫缺陷病。研究表明，XLA的发病与BTK（Bruton agammaglobulinemiaty rosin...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症 ； 免疫缺陷病 ；
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【中文期刊】 刘伟 《健康之路》 2013年12卷2期 147-148页
【摘要】 三大遗传学规律之一的"互换基因以及基因间连锁定律",在整个对高三学生所教授的生物学内容属于比较高难度的.从细胞的减数分裂与基因遗传定律两者之间的关系切入,当学生对雌、雄果蝇产生相同比例的配子了解之后,再介绍不完全连锁的雌果蝇记忆和完全连锁雄...
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