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            【中文期刊】 唐劲松  陈晓岗  等 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷2期 73-76页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体NR1亚单位基因与精神分裂症的连锁关系.方法 选取NR1亚单位基因所在区域的2个微卫星标记D9s1838和D9s1826,对94个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版精神分裂症诊断标准(DSM...

            【关键词】 精神分裂症N-甲基-D-天冬氨酸受体遗传标记

            浏览:323 被引:3 下载:24
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            【中文期刊】 石岩  丁洁  《中国循证儿科杂志》 2006年1卷3期 177-186页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究.方法 对3个家系中的所有患者进行临床检查.应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、...

            【关键词】 局灶节段性肾小球硬化基因突变

            浏览:248 被引:14 下载:52
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            【中文期刊】 周军卫  杜培洁  等 《郑州大学学报(医学版)》 2006年41卷4期 678-680页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应...

            【关键词】 惊厥连锁遗传标记

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            【中文期刊】 周军卫  李晓文  等 《中国临床康复》 2005年9卷7期 238-240页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实.要最终克隆...

            【关键词】 惊厥连锁(遗传学)遗传标记

            浏览:361 被引:3 下载:49
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            【中文期刊】 周军卫  黄希顺  等 《郑州大学学报(医学版)》 2004年39卷2期 288-290页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S...

            【关键词】 惊厥连锁遗传标记

            浏览:148 被引:2 下载:6
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            【中文期刊】 刘聪  肖超  等 《中国法医学杂志》 2018年33卷3期 269-272页ISTICCSCD

            【摘要】 将紧密连锁的两个或多个遗传标记视作一个整体,可得到一种新型连锁遗传标记,依据组成成分的不同,可以分为SNP-STR、微单倍型、Multi-InDel、DIP-STR等.此类标记具有多态性高、突变率低、扩增片段短等特点,可以作为主流遗传标记的...

            【关键词】 法医遗传学连锁遗传标记混合斑

            浏览:43 被引:8 下载:42
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            【中文期刊】 余政梁  张建  等 《分子影像学杂志》 2018年41卷1期 127-129页

            【摘要】 X染色体遗传标记在法医遗传学中占有不可或缺的位置,目前已有50余个X-STR基因座应用于法医学实践.X-STR基因座具有伴性遗传的特征,具有其它遗传标记不可比拟的优势,因此,在一些特殊亲缘关系鉴定案件和重大灾难事故中发挥着越来越重要的作用....

            【关键词】 X染色体X-STR连锁遗传

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            【中文期刊】 周军卫  李晓文  等 《江苏医药》 2005年31卷5期 338-339页ISTICCA

            【摘要】 目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序...

            【关键词】 惊厥连锁遗传标记

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            【中文期刊】 陈香梅  《医学综述》 2004年10卷10期 579-580页ISTICCA

            【摘要】 <篇首> 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)是继限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星多态性(STR)之后出现的第三代遗传标记,具有在基因组中数目众多、遗传稳定、适于自动化高通量检测等优点...

            【关键词】 单核苷酸多态性遗传标记遗传学,群体

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            【中文期刊】 周军卫  李晓文  等 《中风与神经疾病杂志》 2003年20卷6期 513-515页ISTICCA

            【摘要】 目的研究5个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性.方法选择D19S245、D19S250、D16S3131、...

            【关键词】 惊厥连锁遗传标记

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