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【中文期刊】 陈蕾蕾 郑玉灿  等 《徐州医科大学学报》 2024年44卷11期 843-847页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究儿童肝衰竭的临床特征,为该病的诊断、防治提供参考.方法 收集2012 年2 月—2023 年2 月在南京市儿童医院确诊为肝衰竭患儿的临床资料,并进行统计分析.结果 105 例肝衰竭患儿中,年龄 0.09～14.92 岁、中位数 2...

【关键词】 儿童； 肝衰竭； 遗传代谢性疾病；

【中文期刊】 代东伶  《临床儿科杂志》 2015年4期 301-305页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合胆红素升高、转氨酶升高、γ谷氨酸转移酶正常，组织...

【关键词】 胆汁酸合成障碍； 黄疸； 遗传代谢性疾病；

【中文期刊】 屈素清 杨丽彩  等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷3期 161-164页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道.本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病...

【关键词】 枫糖尿症； 遗传代谢性疾病； 急性脑病；

【中文期刊】 王珺 王立文  《临床儿科杂志》 2010年28卷5期 450-454页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿的病因谱构成比,规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症.方法 对2003年1月 - 2006年12月在神经内科就诊的1 329例精神发育迟滞/迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、...

【关键词】 精神发育迟滞/迟缓； 儿童； 病因谱；

【中文期刊】 吕金峰 王伟青  等 《临床与病理杂志》 2019年39卷3期 597-602页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例.方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾病筛查的高危新生儿280例,采用...

【关键词】 青岛市； 高危； 新生儿；

【中文期刊】 林霞  《临床检验杂志（电子版）》 2020年9卷1期 68页

【摘要】 目的 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果.方法 在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象.结果 5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.7...

【关键词】 新生儿； 遗传代谢性疾病筛查； 串联质谱技术,应用分析；

【中文期刊】 易甜甜 吴学东  《医学综述》 2018年24卷2期 254-260页 ISTICCA

【摘要】 遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤...

【关键词】 遗传代谢性疾病； 造血干细胞移植； 基因治疗；

【中文期刊】 卞小玉 刘佳  《贵州医药》 2017年41卷8期 859-861页 ISTICCA

【摘要】 瓜氨酸血症(citrullinemia)属遗传代谢性疾病,临床分两型,瓜氨酸血症-Ⅱ型多见于成人,而瓜氨酸血症-Ⅰ型亦称为经典型瓜氨酸血症,多见于婴幼儿,患儿出生后可表现正常,但生后数日便会出现高氨血症的毒性病征.瓜氨酸血症在新生儿科临床属...

【关键词】 新生儿； 瓜氨酸血症； 遗传代谢性疾病；

【中文期刊】 李丽  《临床检验杂志（电子版）》 2019年8卷1期 60-62页

【摘要】 目的 分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值.方法 本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸...

【关键词】 儿童筛查； 遗传代谢性疾病； 串联质谱；

【中文期刊】 王丽萍  《全科口腔医学杂志（电子版）》 2019年6卷16期 149,152页

【摘要】 目的 探究串联质谱技术的应用方法,了将其应用于筛查新生儿遗传代谢性疾病的工作当中,确定其具体作用.方法 选取2017年9月～2018年9月在我院产科出现的新生儿6800例作为作为研究对象,使用串联质谱技术实施遗传代谢病筛查,了解新生儿的阳性...

【关键词】 遗传代谢性疾病； 新生儿； 串联质谱技术；