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【中文期刊】 逯淑荣 《中国保健营养》 2017年27卷29期 134页
【摘要】 遗传代谢疾病对新生儿健康危害严重,遗传代谢性疾病种类繁多,包含毛发异常、代谢性酸中毒、中枢神经系统异常、急性脑病等.大部分新生儿代谢性疾病无明显的临床症状,临床也无常规生化检验指标,这加大了新生儿遗传代谢性疾病的诊断、治疗难度.串联质谱技术...
- 概要：
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【中文期刊】 曾婷 周利平 等 《医学信息》 2015年15期 310-310页
【摘要】 遗传代谢疾病具有病种繁多、专业术语更新快、相似词较多等特点。本文利用国内最大文献数据库中国知网、万方，并结合自主研发的医学文献编辑软件数据库(KNIMD)进行查重、除重等文献编辑处理，以肝豆疾病为例，通过主题、关键词、题名、摘要等字段对其相...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘齐 武红梅 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 403-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,而引起一系列临床症状的一组疾病.遗传代谢疾病多在儿童时期发病,呈进行性加重...
- 概要：
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【中文期刊】 王文婷 陈莲 《诊断病理学杂志》 2023年30卷3期 267-269页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的先天性代谢性疾病,大多为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12...
- 概要：
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【中文期刊】 庞智东 颜云盈 等 《肝脏》 2022年27卷10期 1123-1128页ISTIC
【摘要】 目的 探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征.方法 以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 何柳静 潘瑞英 《当代医药论丛》 2022年20卷15期 182-184页
【摘要】 目的:总结肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特点及诊疗方法.方法:对解放军联勤保障部队第九二四医院收治的1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合文献总结该病的临床表现、常规实验室检查、血串联质谱及基因检测特点、诊疗方法....
【关键词】 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症；临床特点；诊疗方法；
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【中文期刊】 洪芳 黄新文 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 240-247页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归.方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1861262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随...
- 概要：
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【中文期刊】 赵春晖 李占斌 等 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 2021年42卷12期 941-946页
【摘要】 普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以下丘脑-垂体轴功能障碍为特征的遗传性内分泌疾病,常见表现如肥胖及其共存病、生长激素缺乏、性腺机能减退、甲状腺功能减退和中央肾上腺功能不全等.其发生的遗传机制为父...
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【中文期刊】 张磊 唐建平 等 《中国医药指南》 2021年19卷15期 110-111页
【摘要】 目的 分析广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病(IMD)的筛查情况,并分析当地遗传代谢病的发生特点及发生率.方法 选取广州市增城区2016年1月至2021年1月收集的128例新生儿尿液及血液样本作为研究对象,应用串联质谱技术对样本进行筛查,...
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