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【中文期刊】 曹会茜 王欲琦  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页 ISTIC

【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...

【关键词】 早产儿； 遗传代谢病； 氨基酸；

【中文期刊】 刘玲文 魏红芳  等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页 CA

【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...

【关键词】 生物素酶缺乏； 视神经脊髓炎谱系疾病； 遗传代谢病筛查；

【中文期刊】 王兴 刘芙蓉  等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷6期 72-76页 ISTIC

【摘要】 目的 研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱.方法 回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾病筛查...

【关键词】 新生儿疾病筛查； 遗传代谢病； 甲基丙二酸血症；

【中文期刊】 马雪 陈哲晖  等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷4期 66-70页 ISTIC

【摘要】 目的 通过对3同胞不同遗传缺陷的诊断及干预,探讨遗传咨询及产前诊断策略.方法 采用生化、基因及染色体分析明确诊断,通过羊水细胞基因分析对第3胎进行产前诊断.结果 先证者,男,2月龄时因发育落后就诊,血液苯丙氨酸＞1 200μmol/L,PA...

【关键词】 遗传代谢病； 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸；

【中文期刊】 杜志方 暴丽莎  等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷4期 256-261页

【摘要】 目的 探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后.方法 2016 年 4 月至2020 年 12 月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247 例,回顾性分析患儿的临床资料.根据血氨水平分为重度组14例(≥200 μmo...

【关键词】 高氨血症； 新生儿； 病因；

【中文期刊】 杨雪 李林洁  等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷6期 1404-1407页 ISTIC

【摘要】 目的:分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况.方法:2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例,均行氨基酸与酰基肉碱谱(11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱和琥珀酰丙酮)串联质谱技术检测...

【关键词】 新生儿； 遗传代谢病； 串联质谱技术；

【中文期刊】 庞智东 颜云盈  等 《肝脏》 2022年27卷10期 1123-1128页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征.方法 以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测...

【关键词】 遗传性代谢疾病； 胆汁淤积症； 儿童患者；

【中文期刊】 杨江涛 曾伟宏  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷8期 1-5页

【摘要】 随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多.国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室GC-MS检测室间质评活动,但各实验室检测...

【关键词】 气相色谱-质谱联用技术； 有机酸； 尿液；

【中文期刊】 许蓓 宋金青  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷11期 1-3页

【摘要】 目的 分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点,探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防.方法 分析2例Barth综合征患者临床资料.结果 哥哥出生时正常,运动发育落后,迁延性腹泻.10个月时注...

【关键词】 遗传代谢病； Barth综合征； 心肌病；

【中文期刊】 鄢慧明 贾政军  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1541-1545页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果.方法 采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾...

【关键词】 串联质谱； 新生儿疾病筛查； 遗传代谢病；