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【中文期刊】 王皓月 钟森 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 145-147页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨2例新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和诊疗过程.方法 回顾性分析临床资料,进行遗传代谢病血筛和尿筛,并完善基因检测.结果 两名患儿首发症状均为纳差、反应及精神差,且合并有多系统损害,血筛及尿筛显示甲基丙二酸血症,其中一例检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄永兰 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 664-669页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病是一组罕见的单基因遗传病,多为常染色体隐性遗传,多达750余种,可累及全身各个系统.该文重点介绍了以代谢性骨病为特征、相对常见且治疗后有一定疗效的遗传代谢病,主要涉及遗传性钙、磷、维生素D、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、溶酶体等代谢异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴艳 赵隽涵 等 《中国实用内科杂志》 2017年37卷5期 412-414,418页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见.由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损.目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 95-97,117页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在怀化地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解怀化地区新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况.方法 应用串联质谱技术对2015年3月～ 2016年1 2月怀化地区43 005例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史雅萍 王宇君 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 119-120页 ISTIC
【摘要】 出生缺陷是引起新生儿残疾与死亡的主要原因,通过新生儿筛查,使得遗传疾病得以早诊断、早治疗,减少残疾患儿和降低新生儿死亡率.我筛查中心采用串联质谱技术对山西省六地市进行了新生儿遗传代谢病筛查工作,本文介绍了新生儿遗传代谢病筛查的方法、结果、现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玉兰 杨秀芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 104-106,125页 ISTIC
【摘要】 目的 应用液相串联质谱技术对新生儿及高危儿童进行遗传代谢病(IMD)筛查,探讨其应用价值,分析IMD临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 应用液相串联质谱技术,对我科新生儿2154例及高危儿童11例进行40余种氨基酸、有机酸及脂肪酸等...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢东裕 计娓娓 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 18-21页 ISTIC
【摘要】 目的 了解本实验室2013年度串联质谱及气相色谱诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢性疾病数据分析,深入对遗传代谢病诊断的认识.方法 汇总整理2013年1～12月份的6137例(男3678例,女2459例)临床患儿的串联质谱(LC-MS/MS...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 20-21页 ISTIC
【摘要】 目的 提高临床医师对遗传代谢病的认识,从而做到早诊断、早治疗.方法 收集2015年3月至2016年12月在怀化地区通过新生儿串联质谱筛查、气相色谱-质谱(GC/MS)分析及高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)等检查确诊为先天性遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶升玉 潘卫庆 《中国热带医学》 2024年24卷5期 608-611,623页 ISTICPKUCA
【摘要】 长期以来认为,免疫记忆是属于适应性免疫的主要特征,但近来研究显示,固有免疫也具有类似免疫记忆特征.固有免疫细胞在受到病原体如脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)和β-葡聚糖(β-glucan)等免疫原刺激后能产生免疫记忆,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈洁 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 721-725页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病(IMD)又称为先天性代谢异常(IEM),指的是一类由于生化代谢异常导致多器官受损的单基因遗传病.对于遗传代谢病的治疗,虽然目前基因和酶替代疗法受到广泛关注,但大多数情况下应用的治疗方法还是营养干预.营养治疗便于广泛应用且疗效显著...
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