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【中文期刊】 鄢慧明 贾政军 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1541-1545页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果.方法 采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘怡 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1531-1534页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病.由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍,引起脑、心、肝、骨髓等多器官损害,致残或致死.丙酸血症临床表现个体差异大,多数患者在新生儿或婴儿早期起病.由于患者临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵玉英 焉传祝 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 4-7页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEMs)是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷而导致的一组疾病,任何年龄均可发病,常以1岁为界分为早发型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨会阳 束晓梅 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1109-1112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿惊厥是临床上较常见的急性症状之一,由于新生儿脑发育的特点,其惊厥表现、病因及对药物治疗的反应不尽相同.在临床中遗传代谢性疾病发病早,常表现为惊厥,某些遗传代谢疾病经治疗后预后良好.现综述新生儿惊厥的常见遗传代谢疾病的病因、发病机制、临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任爽 李晨阳 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷4期 397-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂.部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常,IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一.本文就此讨论是否应该在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丰利芳 陈晓红 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷11期 944-949页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,6岁3个月,2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损.经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、...
【关键词】 瑞氏综合征；遗传代谢病；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；
- 概要：
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【中文期刊】 李淑红 毛新梅 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷8期 878-881页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查提供理论依据.方法 利用串联质谱技术非衍生法,使用两个批次的试剂盒和美国CDC质控品做质控,对宁夏地区符合筛查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易芳 王玲 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷5期 352-357页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胎龄联合出生体重对遗传代谢病(IMD)相关代谢物的影响.方法 从2014～2016年间参加IMD筛查的38931名新生儿中,随机抽取3381例经随访排除IMD疾病的新生儿样本,按胎龄联合出生体重分为极早产适于胎龄儿组(n=12)、...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 何玺玉 刘印茹 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1521-1526页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低血糖是儿童常见的代谢紊乱,其发病率约为10％,其中遗传相关疾病的发生率为1/30 000～10/30000.近年来发现越来越多的导致低血糖的遗传性疾病,患有该病的患儿最早可能具有轻度神经系统损害,重者出现肝性脑病、呼吸衰竭、精神错乱,甚至...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王广新 张豪正 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 635-637页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症；有机酸尿症；遗传代谢病；
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