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【中文期刊】 祁晓峰 张昊昱 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 241-242页ISTIC
【摘要】 目的 了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据.方法 本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生...
【关键词】 新生儿疾病筛查；遗传代谢病,基因诊断；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 梅世月 白楠 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷1期 31-35页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2例异戊酸血症家系的临床诊断和基因变异进行分析,并对其中1例再次妊娠的孕妇进行产前基因诊断.方法 (1)家系1患儿(先证者)临床诊断为异戊酸血症,于生后14 d死亡.取患儿及其父母的外周静脉血,及其母亲再次妊娠时的羊水标本(孕18周...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；异戊酰-CoA脱氢酶；遗传变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳玲 马昕 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷7期 473-475页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视.由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现.现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为...
- 概要：
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