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【中文期刊】 蒋丽红 吴本清 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势.方法 前瞻性收集2021年5-8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135...
- 概要：
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【中文期刊】 李慧 张金 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 994-1001页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系,为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具.方法 2024年3-5月,通过文献回顾,结合临床工作经验,初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷,通过两轮德尔菲法最终确立指标体系,采...
- 概要：
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【中文期刊】 肖敦明 周善炎 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 24-30页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议.方法 采用Microsoft E...
- 概要：
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【中文期刊】 周启凤 曹闻琦 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 123-128页ISTICCA
【摘要】 目的 探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素.方法 将所收集全血的红细胞压积调整为50％～55％,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴...
- 概要：
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【中文期刊】 邢建龙 宋纬平 等 《中国法医学杂志》 2025年40卷4期 507-509页ISTICCSCD
【摘要】 1案例1.1病历摘要患儿张某,女,3月龄,为足月顺产第一胎.无难产、出生窒息、缺氧等病史.于3月龄时,家属发现其无法抬头,随即就医.经婴儿运动表现测试(Test of Infant Motor Performance,TIMP)评估显示,患...
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【中文期刊】 曹会茜 王欲琦 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页ISTIC
【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...
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【中文期刊】 陈宁清 姜红强 等 《中国医疗设备》 2025年40卷3期 154-159页ISTIC
【摘要】 质谱技术因其高灵敏度、高特异性、重现性好,且兼具高通量、高效率的特点,尤其是液相色谱-串联质谱(Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS)技术在临床检验中应用广泛,逐渐在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 张惠文 田皓月 等 《中国医药导报》 2025年22卷22期 30-35页ISTICCA
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病(IMD)的疾病谱、患病率及遗传特征.方法 选取2019年1月至2023年12月在乌鲁木齐妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿IMD筛查的85 016名新生儿为研究对象,对筛查阳性者进一步开展生化检测和基...
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【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页
【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...
- 概要：
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