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【中文期刊】 申颖 赵君 《医学与哲学》 2023年44卷19期 35-39页ISTICPKU
【摘要】 通过阐释遗传代谢病门诊医患沟通中患儿家长在生理、心理和社会层面的不同需求,将叙事医学融入日常的诊疗活动中,提出叙事医学在遗传代谢病门诊的实践路径:医生通过倾听实现关注,再现患儿母亲的疾病体验,反思自我医疗行为,共享诊疗信息,建立互信关系,让...
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【会议论文】麻宏伟 全国发育行为儿科学术研讨会 2009年
【摘要】 在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童。其中有少部分可能是由于遗传代谢疾病所致。临床医生应在诊断和治疗中给予足够的重视。本文主要讨论由遗传因素引起的儿童发育和行为异常的几种疾病。
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【中文期刊】 曹会茜 王欲琦 等 《武警医学》 2024年35卷11期 939-943页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的足月儿转归及远期心理行为发育的关系.方法 选择2020-12 至 2021-11 出生完成血氨基酸、酯酰肉碱谱筛查的足月新生儿 180 例,均在保定市妇幼保健院儿童保健门诊系统随访,在 6 月...
- 概要：
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【中文期刊】 杨博 徐明智 《浙江医学》 2023年45卷2期 194-196,202页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病.本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征...
【关键词】 氯离子清除试验；Gitelman综合征；低钾血症；
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【中文期刊】 邓小鹿 何芳 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷6期 473-474页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1病例资料男，汉族，4岁9个月。因“反复抽搐4年”于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院（我院）儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐，表现为双眼上翻，双眼凝视，口唇发绀，双手握拳，双上肢屈曲，双下肢强直，呼之不应，持续约...
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【中文期刊】 王三梅 李明 等 《临床儿科杂志》 2006年24卷12期 959-961页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragile X mental retardation-1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用.方法 收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例...
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【中文期刊】 翟琼香 乔惠宪 等 《中国临床康复》 2005年9卷7期 118-119页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿脑葡萄糖代谢与临床关系.了解脑细胞活动功能及脑损伤程度从而更好的指导临床康复治疗.方法:按脑性瘫痪诊断标准诊断,排除了遗传代谢病引起,于2001-07/2004-08选择广东省人民医院门诊及住院小儿脑瘫患儿...
【关键词】 脑性瘫痪；体层摄影术,发射型计算机；葡萄糖；
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【中文期刊】 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 2001年27卷2期 81-82页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration, HLD)也称Wilson 病(Wilson disease, WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少。在大多数欧美国家...
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【中文期刊】 胡晓艳 陈小花 等 《山西医药杂志》 2016年45卷7期 779-781页ISTICCA
【摘要】 糖尿病是一种由遗传和环境因素相互作用而引起的一组以慢性高血糖为共同特征的代谢异常综合症，因胰岛素分泌或作用缺陷，或两者同时存在而引起的碳水化合物、蛋白质、脂肪、水电解质等代谢紊乱［1］。糖尿病是社区门诊的常见病，治疗的主要目的之一，是将血糖...
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【中文期刊】 张志杰 《白求恩医学杂志》 2019年17卷4期 375-376页
【摘要】 目的 观察开展家庭式视觉—运动整合训练对早产儿精细功能发育的影响.方法 选取出院后长期在新生儿科—康复科联合门诊随访的早产患儿87例,除外先天性发育畸形及遗传代谢性疾病,随机分为早期干预组(早干组)45例和对照组42例.两组均系统观察随访至...
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