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【中文期刊】 赵振东 王洁  《中国全科医学》 2020年23卷11期 1394-1398页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5％.海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质...

【关键词】 代谢缺陷,先天性； 遗传性疾病,先天性； 遗传代谢性疾病；

【中文期刊】 苏爱玲 余章斌  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷6期 456-461页 ISTICCA

【摘要】 目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势.方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗...

【关键词】 少见病； 婴儿,新生,疾病； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 梁黎 许燕萍  《浙江大学学报（医学版）》 2013年42卷4期 369-374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入.文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮小、甲状腺功能减低症...

【关键词】 内分泌系统疾病； 遗传性疾病,先天性； 内分泌疾病；

【中文期刊】 李瑛 刘向梅  等 《中国新生儿科杂志》 2015年30卷1期 48-50页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨将新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病(IMD)扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛...

【关键词】 先天性遗传代谢病； 新生儿筛查； 重症监护病房,新生儿；

【中文期刊】 曹彦飞 赵宏敏  等 《临床误诊误治》 2012年25卷4期 23-24页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨罕见病Werner综合征的临床特点及诊断要点,以提高诊治水平.方法 对我院收治的1例Werner综合征的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因左足内踝反复溃疡12年,加重伴发热2d入院.患者13岁时身高、体重发育停滞,消瘦,皮肤弹性...

【关键词】 Werner综合征； 遗传性疾病,先天性； 衰老,过早；

【中文期刊】 许先进 郭万锋  等 《中国心血管病研究杂志》 2006年4卷12期 907-910页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究青壮年高血压病(EH)患者的临床特点.方法 按1999年中国高血压联盟制定的<中国高血压防治指南>标准,选择年龄25～44岁的青壮年高血压病例238例,同时选择年龄、性别、职业及其他条件相匹配的血压正常的青壮年人250名作对照.询...

【关键词】 高血压,成人； 遗传性疾病； 先天性；

【中文期刊】 曾经章 刘琴  等 《贵阳医学院学报》 2005年30卷4期 380-381页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 原发性血色病是一种临床上少见的遗传性疾病,在我国仅有零星个案报道[1].我院2003年12月收治疑似病例1例,报告如下.

【关键词】 血色素沉着症； 铁代谢障碍； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 陈小强 张映辉  等 《现代医药卫生》 2013年29卷3期 375-376页

【摘要】 目的 总结早产儿先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验,以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性痰病的重视程度、认识和处理能力.方法 对2011年1月至2012年12月514例早产儿及100例足月儿通过气相色谱一质谱(GC-MS)技术检测...

【关键词】 婴儿,早产； 代谢疾病/尿； 普查；

【中文期刊】 朱雯 王春莉  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷3期 250-253页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告了1例 HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）。患儿生后24 h内起病，以“吃奶少伴心肌酶异常...

【关键词】 脂质代谢缺陷，先天性； 心肌疾病； 神经系统疾病；

【中文期刊】 应艳琴 罗小平  《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 85-88页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质...

【关键词】 遗传代谢病，先天性； 新生儿筛查； 基因检测；