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【中文期刊】 黄卫保 林剑军  等 《放射学实践》 2020年35卷5期 696-697页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gam...

【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病； 磁共振成像； 常染色体隐性遗传病；

【中文期刊】 王海军 陆相朋  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 195-198页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ⅰa)的临床特点及诊疗.方法 回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落...

【关键词】 先天性糖基化异常Ⅰa型； 遗传代谢病； 脑病；

【中文期刊】 查剑 曹芳芳  等 《实用临床医学》 2021年22卷2期 30-33,后插1页 CA

【摘要】 目的 探讨磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特点.方法 回顾性分析1例通过基因确诊、以偏瘫就诊的PMM2-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,2岁3个月,有小头畸形,乳头内陷,可疑的脂肪异常...

【关键词】 先天性糖基化障碍； 甘露糖变位酶2； 遗传代谢病；

【中文期刊】 靳瑞娟 黄锦钊  等 《罕少疾病杂志》 2021年28卷2期 18-21页

【摘要】 目的 总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征.方法 回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点.结果 线粒体脑肌病(MELAS综合征)8例:急性期病灶DWI高信号,...

【关键词】 遗传代谢性脑病； 磁共振； 扩散加权成像；

【中文期刊】 屈素清 杨丽彩  等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷3期 161-164页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道.本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病...

【关键词】 枫糖尿症； 遗传代谢性疾病； 急性脑病；

【中文期刊】 林剑军 张卫  等 《医学影像学杂志》 2017年27卷8期 1425-1427页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨遗传代谢性脑病的MRI表现.方法 回顾性分析9例遗传代谢性脑病的MR资料,其中男8例,女1例,所有病例均行头颅MRI扫描,包括常规T1WI,T2WI和扩散加权成像序列(diffusion-weighted imaging,DWI)...

【关键词】 脑； 遗传代谢性脑病； 磁共振成像；

【中文期刊】 李朝阳  《中西医结合心脑血管病杂志》 2009年7卷11期 1382-1383页 ISTIC

【摘要】 目的 回顾性分析儿童癫痫性脑病的临床特点.方法 依据国际抗癫痫联盟,对70例儿童癫痫性脑病患者围生期损伤因素、智力行为倒退的临床表现、影像学资料、病因学分析、治疗的反应进行总结.结果 癫痫分类中以婴儿痉挛最多52例(74.3%).病因中,围...

【关键词】 围生期； 脑损伤； 儿童癫痫性脑病；

【中文期刊】 张拥军 朱天闻  《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 241-246页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高.新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症.临床表现缺乏特异性,及早发...

【关键词】 高氨血症； 尿素循环障碍； 遗传代谢病；

【中文期刊】 都会民 卫海燕  《中国医学工程》 2020年28卷8期 125-128页 ISTICCA

【摘要】 乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1.我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[...

【关键词】 遗传代谢病； 乙基丙二酸脑病； ETHE1基因；

【中文期刊】 包新华  《中国实用儿科杂志》 2014年29卷8期 574-578页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 多种遗传代谢病因代谢障碍导致高血氨、低血糖、酸中毒以及能量缺乏等,引起脑功能障碍,产生急性代谢性脑病,危及生命.急性期的辅助检查,对早期诊断,恰当治疗至关重要.积极的支持治疗,清除有毒代谢产物治疗,提供相应的维生素和辅助因子,特异性的药物治...

【关键词】 遗传代谢病； 代谢性脑病； 儿童；