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【中文期刊】 郭文 高斌礼 等 《中国组织工程研究》 2022年26卷12期 1894-1898页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:虽然近年来对膝骨性关节炎的起因、发展及防治取得了很大进展,但是目前其具体病因及发病机制仍不明确.在致病因素中,遗传因素占40％-60％,与膝骨性关节炎的发病有着紧密的联系.目的:探索基质金属蛋白酶3基因多态性与中国北方汉族人群中膝骨性...
【中文期刊】 王鸣岐 安书仪 等 《中国卫生统计》 2018年35卷5期 695-698页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 比较不同SNP集合方法检验常见变异和罕见变异与基因表达的关联,期望找到高效和稳健的统计方法.方法 对比Burden、SKAT、SKAT-O、MiST、ReLRT和GGRF等方法,通过GEUVADIS数据基因型和基因表达数据建立模拟研究...
【中文期刊】 翁鸿 林恩萱 等 《中华流行病学杂志》 2017年38卷12期 1703-1707页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,遗传关联性研究的Meta分析受到越来越多的学者关注.设计遗传关联性研究的Meta分析时,传统做法是将各基因模型的结果全部计算出来,这样不仅增加了假阳性结果的概率,也使得Meta分析的结果难以进一步分析.因此,在设计遗传关联性研究的M...
【中文期刊】 严磊 朱晓萍 《海南医学》 2020年31卷3期 371-374页 ISTICCA
【摘要】 ADAM33基因与儿童哮喘发生的相关性以及该基因在哮喘发生中的作用和机制的研究已经取得了很多进展.越来越多的研究通过Meta分析、实验证据以及相关性分析等证明了ADAM33的基因多态性与儿童哮喘发生的相关性.也有大量研究从气道重塑、气道慢性...
【中文期刊】 余灿清 詹思延 《中华流行病学杂志》 2006年27卷8期 728-730页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着遗传流行病学和分子流行病学的兴起,复杂疾病的遗传危险因素日益得到关注.但目前遗传关联性研究仍存在许多问题,如样本量小、研究结果不一致、研究报告质量偏低.因此,规范地报告遗传关联性研究,采用Meta分析将现有研究证据进行系统汇总是亟需完成...
【中文期刊】 翁鸿 江梅 等 《中国循证心血管医学杂志》 2016年8卷11期 1281-1283,1287页 ISTIC
【摘要】 Hardy-Weinberg平衡（HWE）在科学领域是一个常用的假设，其在遗传关联性研究中的重要性被日益重视。HWE与基因型分型质量密切相关，因此，制作遗传关联性研究Meta分析时，需要检验对照组人群基因型分布是否符合HWE。本文从HWE定...
【关键词】 遗传关联性研究； 基因多态性； Hardy-Weinberg平衡；
【中文期刊】 翁鸿 李妙竹 等 《中国循证心血管医学杂志》 2016年8卷10期 1156-1158页 ISTIC
【摘要】 基因因素在疾病的发生发展中扮演着重要的角色，遗传关联性研究是基因与人类复杂疾病的重要研究方法之一。但在关联分析领域存在一种“赢者诅咒”现象，此外，由于单个基因效应对大多数疾病来说均较小，因此，需要大样本研究来探索其真实效应。本文主要简要介绍...
【中文期刊】 翁鸿 张永刚 等 《中国循证心血管医学杂志》 2016年8卷12期 1409-1411页 ISTIC
【摘要】 制作遗传关联性研究Meta分析时，我们常常计算其五个基因模型的结果，而这一做法使得检验次数增多，增大了假阳性结果的发生率。此外，也有研究在同一研究中对多个位点、多种表型进行分析，这也会增加假阳性结果的发生率。因此，在制作遗传关联性研究Met...
【中文期刊】 阮晓岚 翁鸿 等 《中国循证心血管医学杂志》 2016年8卷9期 1025-1028页 ISTIC
【摘要】 遗传关联性研究Meta分析越来越流行，即使在全基因组时代，由于遗传关联性研究的特殊性，其Meta分析仍起到重要的作用。遗传关联性研究Meta分析的异质性来源具有其特殊性，本文主要从人群特征、基因-基因、基因-环境交互作用方面介绍其异质性来源...
【中文期刊】 娄楚媛 赵江月 《中国实用眼科杂志》 2016年34卷11期 1129-1133页 ISTIC
【摘要】 线粒体功能与细胞能量代谢、信号转导、凋亡、坏死等细胞生物过程密切相关.神经元死亡可伴有细胞凋亡与坏死等死亡形式,且相继发生.其中,线粒体功能障碍与遗传性视神经变性疾病之间的关系较为紧密,该类疾病的临床特征主要表现为异质性、家族性等.特定的视...
【关键词】 遗传性视神经变性疾病； 线粒体功能障碍； 关联性；
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