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【中文期刊】 刘昌昊 杨小玲  等 《精准医学杂志》 2024年39卷6期 495-499页

【摘要】 目的 总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点.方法 回顾性分析2013年3月-2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点.结果 ...

【关键词】 KCNMA1； 大电导钙激活钾通道α亚基； 突变；

【中文期刊】 万孝苗 黎玲  等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3070-3074页 ISTICPKUCA

【摘要】 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多...

【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征； 遗传学技术； DNA突变分析；

【中文期刊】 任志强 皮路程  等 《中国卫生统计》 2021年38卷4期 502-507页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用BGTA(backward genotype-trait association)算法结合通路分析策略探索全基因组关联研究中广泛的遗传交互作用.方法 采用GAW19(genetic analysis workshop 19)中无相...

【关键词】 遗传关联研究； 反向遗传关联算法； 遗传交互网络；

【中文期刊】 杨小梅 吴琦嫦  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷3期 245-251页 ISTICCA

【摘要】 16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征,其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性.16p11.2微缺失综合征的表型特征是发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍和肥胖等;而16p11.2微重复综合征的临床表型...

【关键词】 遗传关联研究； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 马丽娜 马红丽  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷2期 153-156,162页 ISTICCA

【摘要】 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是以高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊卵巢和生育能力下降为主要特征的女性常见生殖内分泌异常疾病.其确切病因、病理机制未明.越来越多研究指出遗传因素在PCOS发病机制...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 遗传关联研究； 多态现象,遗传；

【中文期刊】 林欣琪 梁融  等 《遗传》 2018年40卷2期 162-169页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为比较稀有变异遗传关联研究中常用负担检验方法(CMC、WST、SUM及其扩展)在不同遗传情境下的统计性能,本文通过计算机模拟产生不同样本量、连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)参数、混杂非关联变异的个数和不同效...

【关键词】 稀有变异； 遗传关联研究； 负担检验；

【中文期刊】 伍智镠 熊俊  等 《中国心理卫生杂志》 2018年32卷1期 83-88页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇的单核苷酸多态性与中国汉族孤独症人群的遗传关联.方法:选取502个中国汉族孤独症核心家系(包括502例患者及健康的生物学父母1004例),孤独症儿童符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版...

【关键词】 孤独症； 遗传关联研究； γ-氨基丁酸A类受体；

【中文期刊】 冀晓慧 卜涛  等 《中国卫生统计》 2018年35卷3期 355-358页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究潜在类别因子模型(latent class factor model,LCFM)在基于通路的稀有变异遗传关联研究中的应用,并和潜在类别模型(latent class model,LCM)进行比较.方法 选取遗传分析工作组17(ge...

【关键词】 潜在类别因子模型； 基于通路分析； 稀有变异；

【中文期刊】 王雪颖 王真真  等 《中华皮肤科杂志》 2025年58卷3期 221-227页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 扩充家族性良性慢性天疱疮(HHD)的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系.方法 回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样.采用Sanger...

【关键词】 天疱疮,良性家族性； 遗传关联研究； 突变,误义；

【中文期刊】 张俊国 刘丽  等 《中国卫生统计》 2016年33卷4期 582-586页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 遗传关联研究中高维数据与日俱增.本文探讨基于岭估计、LASSO和弹性网的广义线性模型在遗传关联研究的应用及软件实现,为高维关联分析提供方法学参考.方法 介绍惩罚广义线性模型原理及软件实现方法,并采用模拟的连锁平衡和连锁不平衡的SNPs...

【关键词】 惩罚广义线性模型； 遗传关联研究； LASSO；