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【中文期刊】 王敏 周玲 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷4期 374-381页ISTICCA
【摘要】 近年育龄女性复发性流产（RSA）发病率呈逐年增高趋势，已成为生殖医学领域的严重问题。育龄女性RSA 病因十分复杂，随着医学遗传学与生殖医学的发展，人们对RSA 的遗传因素病因学研究已经较为深入。笔者拟就RSA 的遗传因素，包括夫妇染色体异常...
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【中文期刊】 谭娟 谭建新 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷3期 245-250页ISTICCA
【摘要】 单基因遗传病(single gene inheritance disease)，又可被简称为单基因病(monogenic inheritance)，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前临床对绝大多数该病患儿尚无有效治疗手段，该病患儿出生...
- 概要：
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【中文期刊】 盛志强 袁嫣然 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷3期 331-338页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法:选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES)，采用Sa...
【关键词】 遗传学，医学；ATP1A3基因；ATP1A3基因相关疾病；
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【中文期刊】 滕雅群 杜天 等 《中华心血管病杂志》 2021年49卷7期 733-738页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来，基于大规模人群的全基因组关联分析研究（GWAS）和罕见变异关联分析研究（RVAS）揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时，这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床...
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【中文期刊】 滕雅群 杜天 等 《中华内科杂志》 2021年60卷6期 578-584页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来，冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病，包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉疾病的21种遗传性疾病...
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【中文期刊】 罗小平 应艳琴 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷7期 697-700页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着新生儿遗传代谢病筛查和二代基因测序技术的逐渐普及,越来越多的遗传代谢病在早期得到诊断.大多遗传代谢病治疗手段非常有限,基因治疗通过外源DNA序列导入,可能使遗传代谢病从基因水平彻底根治.各种基因编辑技术在遗传代谢病领域的应用均具有其优势...
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【中文期刊】 郝飞 张道军 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷9期 747-750页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 特应性皮炎（AD）多始于婴儿或儿童，而成人发病型AD即年龄≥ 18岁发生AD并没有受到应有的关注。成人发病型AD在遗传因素、发病诱因、发生机制、临床表现等方面与儿童发病的AD既有重叠，也有差异。认识并接受成人发病型AD概念，并在临床工作中加...
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【中文期刊】 李辛 王秀敏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷1期 73-75页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征,常伴颅面畸形的表现,同一种综合征患儿常具有相似面容,如唐氏综合征等.随着人工智能在医疗领域的应用,人脸识别技术已初步应用于唐氏综合征、德朗热综合征、22q11.2微缺失综合征和怒南综合征等疾病的...
- 概要：
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【中文期刊】 周良辅 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2021年11卷4期 193-195页ISTIC
【摘要】 脑膜瘤是一种起源于蛛网膜帽状细胞的脑肿瘤，好发于大脑半球的凸面、颅底和鞍旁区域等部位。大部分脑膜瘤是良性，仅3%为恶性，可通过手术切除达到良好的治疗效果。近年来，脑膜瘤的发病率逐年增高，并呈现出较高的复发率和潜在的恶变倾向，因此需加强对脑膜...
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【中文期刊】 张岩 董超 等 《中华医学教育杂志》 2021年41卷3期 218-221页ISTIC
【摘要】 拼图教学法是基于协作学习理论和拼图游戏的基本原理而发展出来的一种教学方法。本文以医学遗传学实践教学为例，详细介绍了拼图教学法的具体实施过程，探讨了其在提高学生学习热情、加强学生知识整合能力、培养学生团队合作精神等方面具有的教学优势。
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