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【中文期刊】 王霞 游菁  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...

【关键词】 高级实践护士； 高级护理实践； 遗传咨询；

【中文期刊】 陈菁 赵琴飞  等 《临床检验杂志》 2024年42卷12期 953-954页 ISTICCA

【摘要】 13-三体综合征(13-三体)是一种严重的常染色体异常疾病,嵌合型占5％,临床表型差异大.该文报道一例罕见13-三体嵌合体女婴,表现为多发畸形,嵌合比例57.5％,出生一月后死亡.13-三体嵌合体患儿应谨慎评估预后,提供个体化遗传咨询和管理...

【关键词】 13-三体综合征； 嵌合体； 产前诊断；

【中文期刊】 杨文霞 李佳  《山西医科大学学报》 2024年55卷7期 950-952页 ISTICCA

【摘要】 特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征.Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300～1/2 500[1],特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中...

【关键词】 特纳综合征； 环状X染色体； 核型分析；

【中文期刊】 《X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 23-29页 ISTIC

【摘要】 X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病.男性多见,临床症状及预后差异显著.主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病.女性携带者可出现不同程度的临床症状.因此,X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患...

【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 携带者筛查； 遗传咨询；

【中文期刊】 孙惠霖 刘建兵  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷3期 213-215,218页 ISTIC

【摘要】 目的:对无创胎儿DNA检测结果提示为15 号染色体异常的孕妇进行产前诊断并对流产胎儿组织进行遗传检测,为 15 三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:选取1 例无创胎儿DNA提示为 15 号染色体异常的孕妇,应用染色体核型分析、染色...

【关键词】 15三体嵌合体； 产前诊断； 遗传检测；

【中文期刊】 曾兰 王齐艳  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页 ISTIC

【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...

【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因； 遗传咨询；

【中文期刊】 李朋 耿琼华  等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷9期 30-34页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况.方法 利用高通量测序技术对 874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征.结果 874 例样本中检出地贫基因阳性样本251 例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251...

【关键词】 地中海贫血； α-珠蛋白基因三联体； 遗传咨询；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《中国临床新医学》 2024年17卷7期 765-771页 ISTIC

【摘要】 目的 分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义.方法 选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9 391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率.对检出G...

【关键词】 遗传性耳聋基因； 微流控芯片； 产前筛查；

【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页 ISTIC

【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...

【关键词】 异染性脑白质营养不良； 常染色体隐性遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 燕凤 任菊霞  等 《山西医科大学学报》 2023年54卷3期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨遗传性耳聋基因变异在陕西地区孕前夫妇中的分布特点.方法 以2019年3月到2022年3月在陕西省西京医院妇产科就诊的孕前夫妇2 323例为研究对象,采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对其常见4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4...

【关键词】 耳聋； 基因突变； 基因筛查；