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【中文期刊】 王秀娣 杨少燕  等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷10期 57-58页 ISTIC

【摘要】 目的探讨各类遗传咨询者染色体核型异常发生规律.方法对667例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析.结果共检出异常核型146例,检出率21.88%.结论对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义...

【关键词】 遗传咨询者； 外周血； 染色体核型；

【中文期刊】 侯伟 付晓琳  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷6期 1015-1023页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据.方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种...

【关键词】 携带者筛查； 单基因病； 遗传咨询；

【中文期刊】 李倩贇 吴仁花  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...

【关键词】 单基因遗传病； 扩展性携带者筛查； 高通量测序；

【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC

【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；

【中文期刊】 《X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 23-29页 ISTIC

【摘要】 X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病.男性多见,临床症状及预后差异显著.主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病.女性携带者可出现不同程度的临床症状.因此,X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患...

【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 携带者筛查； 遗传咨询；

【中文期刊】 单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 563-568页 ISTICCA

【摘要】 脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传.大约99％的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型.近年来,脆性X综合征携带者筛查在我国...

【关键词】 脆性X综合征； 携带者筛查； 遗传咨询；

【中文期刊】 《常染色体隐性多囊肾病携带者筛查咨询专家共识》制订组 王华  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 36-42页 ISTIC

【摘要】 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等.该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡.因此,开展ARPKD携带者筛查...

【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 携带者筛查； 遗传咨询；

【中文期刊】 《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 43-50页 ISTIC

【摘要】 地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型.地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见.其遗传模式均为常染色体隐性遗传.通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率...

【关键词】 地中海贫血； 防控； 携带者筛查；

【中文期刊】 刘芙蓉 张钏  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...

【关键词】 扩展性携带者筛查； 单基因遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 《核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 68-74页 ISTIC

【摘要】 核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的,由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病.该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现,伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现,具有一定的临...

【关键词】 核基因； 线粒体复合物缺乏症； 携带者筛查；